Hvad er Hunter Syndrome?

Hunter -syndrom er en meget sjælden og vanskelig lidelse, der er en del af en række metaboliske sygdomme kaldet mucopolysachcaridosis eller MPS.Det kan også kaldes MPS II, og der er to typer Hunter -syndrom kaldet MPS IIA og IIB.I denne tilstand mangler kroppen et enzym kaldet iduronat-2-sulfatase, som hjælper med at nedbryde visse stoffer kaldet glycosaminoglycaner.Når glycosaminoglycaner begynder at fylde op i kroppen, forårsager de betydelige kropslige ændringer, hvilket påvirker mange af kroppens systemer.Denne sygdom er også en arvelig en, der er passeret af mødre, der bærer et recessivt gen til den til børn, og det kaldes således en X-bundet recessiv sygdom.

De to typer jægersyndrom vil variere i symptomer og indtræden.Parlamentsmedlemmer IIA er mere alvorlige, og symptomer kan bemærkes, når børn er mellem to og fire år.Parlamentsmedlemmer IIA er ødelæggende, og få mennesker, der har denne sygdom, lever forbi ung voksen alder.Det er også vanskeligt for forældre at se børn, der tidligere syntes at miste alle udviklingsgevinster, de foretog.

Symptomer på MPS IIA inkluderer et gradvis tab i udviklingsgevinster, der i sidste ende fører til alvorlig mental retardering.Børn kan have læsioner på deres hud, normalt på arme eller ryg, og de viser ofte forstørrede organer.De har betydelige forskelle i den måde, deres knogler vokser og kan være meget kortere i statur.

Én komplikation af sygdommen er forstørrelse af hjertet, hvilket kan kræve operation.I betragtning af eventuelt resultat af sygdommen vælger nogle forældre ikke operation.I sidste ende kan MPS IIA forårsage høretab og synstab, og børn med denne sygdom er også almindeligt ramt af tarmproblemer som diarré.Søvnapnø er et andet problem, der kan påvirke mange børn med Hunter -syndrom.

MPS IIB er mindre alvorlig, og symptomer kan gå glip af, indtil en person er i deres sene teenagere, skønt diagnosen normalt opstår, når børnene er ti eller ældre.Folk kan leve godt ind i middelalderen med denne sygdom, og på de fleste måder er de ens i intelligens som en person uden syndromet, skønt de kan have nogle vanskeligheder med at tale og læse.Der er problemer med knoglevækst, kort statur og perifer syn, og der kan være et vist tab af hørelse.Både IIA og IIB kan desuden vise grovhed af knoglerne i ansigtet, som kan ændre funktioner.Ligesom mennesker med IIA, lider mennesker med IIB af diarré og søvnapnø.

Der er i øjeblikket ingen kur mod Hunter -syndrom, selvom det håber, at kur til sidst kan fundet gennem genetisk forskning eller i en anden medicinsk udvikling.Behandling af syndromet afhænger meget af ekspression af symptomer og kan være en kompleks sag, der kræver færdigheder hos et antal specialister.For tiden er det bedre at forsøge at forhindre denne tilstand ved at bestemme, om en person er i fare for at få et barn med Hunter -syndrom.Der er en test for at afgøre, om en kvinde bærer det recessive gen til MPSII.De, der skulle blive testet, inkluderer enhver, der har haft jægersyndrom, forekommer i deres familie, selvom det skete i et ret fjernt familiemedlem eller flere generationer siden.