Hvad er Hunter-syndrom?

Hunter syndrom er en meget sjælden og vanskelig lidelse, der er en del af en række metaboliske sygdomme kaldet mucopolysachcaridosis eller MPS. Det kan også kaldes MPS II, og der er to typer Hunter-syndrom kaldet MPS IIa og IIb. I denne tilstand mangler kroppen et enzym kaldet iduronat-2-sulfatase, som hjælper med at nedbryde visse stoffer, der kaldes glycosaminoglycans. Når glycosaminoglycans begynder at samle sig i kroppen, forårsager de betydelige kropslige ændringer, hvilket påvirker mange af kroppens systemer. Denne sygdom er også en arvelig sygdom, der overføres af mødre, der bærer et recessivt gen til det til børn, og den kaldes således en X-bundet recessiv sygdom.

De to typer Hunter-syndrom vil være forskellige i symptomer og begyndelse. MPS IIa er mere alvorlig, og symptomer kan bemærkes, når børn er mellem to og fire år. MPS IIa er ødelæggende, og få mennesker, der har denne sygdom, lever forbi unge voksne. Det er også vanskeligt for forældre at se børn, der tidligere syntes at være fine, mister alle udviklingsgevinster, de opnåede.

Symptomer på MPS IIa inkluderer et gradvist tab i udviklingsgevinster, der i sidste ende fører til svær mental retardering. Børn kan have læsioner på deres hud, normalt på arme eller ryg, og de viser ofte forstørrede organer. De har betydelige forskelle i, hvordan deres knogler vokser og kan være meget kortere i statur.

En komplikation af sygdommen er udvidelse af hjertet, hvilket kan kræve operation. I betragtning af det eventuelle resultat af sygdommen vælger nogle forældre ikke operation. I sidste ende kan MPS IIa forårsage høretab og synstab, og børn med denne sygdom er også ofte ramt af tarmproblemer som diarré. Søvnapnø er et andet problem, der kan påvirke mange børn med Hunter-syndrom.

MPS IIb er mindre alvorlige, og symptomer kan gå glip af, indtil en person er i deres sene teenageår, selvom diagnose normalt forekommer, når børnene er ti år eller ældre. Folk kan leve langt ind i middelalderen med denne sygdom, og de ligner på de fleste måder intelligens som en person uden syndromet, selvom de måske har nogle vanskeligheder med at tale og læse. Der er problemer med knoglevækst, kort status og perifert syn, og der kan være noget høretab. Både IIa og IIb kan derudover vise grovhed i knoglerne i ansigtet, hvilket kan ændre egenskaber. Ligesom mennesker med IIa, lider mennesker med IIb af diarré og søvnapnø.

Der er i øjeblikket ingen kur mod Hunter-syndrom, selvom man håber, at der til sidst kan heles ved genetisk forskning eller anden medicinsk udvikling. Behandling af syndromet afhænger meget af ekspression af symptomer og kan være en kompleks sag, hvilket kræver et antal specialists færdigheder. For tiden er det bedre at forsøge at forhindre denne tilstand ved at bestemme, om en person er i fare for at få et barn med Hunter-syndrom. Der er en test for at bestemme, om en kvinde bærer det recessive gen til MPSII. De, der skulle testes, inkluderer alle, der har haft Hunter-syndrom, der forekommer i deres familie, selvom det forekom i et forholdsvis langt familiemedlem eller for flere generationer siden.

ANDRE SPROG

Hjalp denne artikel dig? tak for tilbagemeldingen tak for tilbagemeldingen

Hvordan kan vi hjælpe? Hvordan kan vi hjælpe?