O que é a síndrome de Hunter?
A síndrome de Hunter é um distúrbio muito raro e difícil que faz parte de uma série de doenças metabólicas chamadas mucopolisachcaridose, ou MPS. Também pode ser chamado de MPS II e existem dois tipos de síndrome de Hunter chamado MPS IIA e IIB. Nesta condição, o corpo carece de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase, o que ajuda a quebrar certas substâncias chamadas glicosaminoglicanos. À medida que os glicosaminoglicanos começam a estocar no corpo, eles causam mudanças corporais substanciais, afetando muitos dos sistemas do corpo. Esta doença também é herdada, passada por mães que carregam um gene recessivo para as crianças, e assim é nomeado uma doença recessiva ligada ao X.
Os dois tipos de síndrome de Hunter diferirão em sintomas e início. Os MPs IIa são mais graves e os sintomas podem ser notados quando as crianças têm entre dois e quatro. Os parlamentares IIa são devastadores, e poucas pessoas que têm essa doença vivem além da idade adulta. Também é difícil para os pais assistir às crianças que PrevioA USLY parecia fina perder todos os ganhos de desenvolvimento que obtiveram.
Os sintomas do MPS IIA incluem uma perda gradual de ganhos de desenvolvimento, levando a um retardo mental grave. As crianças podem ter lesões na pele, geralmente nos braços ou nas costas, e freqüentemente mostram órgãos aumentados. Eles têm diferenças significativas na maneira como seus ossos crescem e podem ser muito mais curtos em estatura.
Uma complicação da doença é o aumento do coração, o que pode exigir cirurgia. Dado eventual resultado da doença, alguns pais não optam pela cirurgia. Por fim, os parlamentares IIA podem causar perda auditiva e perda de visão, e as crianças com esta doença também são comumente afetadas por problemas intestinais como diarréia. Apneia do sono é outra questão que pode afetar muitas crianças com síndrome de Hunter.
Os parlamentares IIB são menos graves e os sintomas podem ser perdidos até que uma pessoa esteja no final da adolescência, embora diagNosis geralmente ocorre quando as crianças têm dez anos ou mais. As pessoas podem viver bem na meia -idade com esta doença e, na maioria das maneiras, são semelhantes em inteligência a uma pessoa sem a síndrome, embora possam ter algumas dificuldades em conversar e ler. Existem problemas com crescimento ósseo, estatura curta e visão periférica, e pode haver alguma perda de audição. Tanto o IIA quanto o IIB podem também mostrar o grosso dos ossos no rosto, o que pode alterar os recursos. Como pessoas com IIA, as pessoas com IIB sofrem de diarréia e apneia do sono.
Atualmente, não há cura para a síndrome de Hunter, embora se espere que, eventualmente, a cura possa ser encontrada através de pesquisas genéticas ou em algum outro desenvolvimento médico. O tratamento da síndrome dependerá muito da expressão dos sintomas e pode ser uma questão complexa, exigindo as habilidades de vários especialistas. Por enquanto, é melhor tentar impedir essa condição, determinando se uma pessoa está em risco de ter um filho comSíndrome de Hunter. Há um teste para determinar se uma mulher carrega o gene recessivo para MPSII. Aqueles que devem fazer o teste incluem qualquer um que tenha síndrome de Hunter ocorra em sua família, mesmo que tenha ocorrido em um membro da família bastante distante ou várias gerações atrás.