O que é a Síndrome de Hunter?
A síndrome de Hunter é um distúrbio muito raro e difícil que faz parte de uma série de doenças metabólicas denominadas mucopolissacaridose, ou MPS. Também pode ser chamado MPS II e existem dois tipos de síndrome de Hunter denominados MPS IIa e IIb. Nessa condição, o corpo não possui uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase, que ajuda a quebrar certas substâncias chamadas glicosaminoglicanos. À medida que os glicosaminoglicanos começam a acumular-se no corpo, causam alterações corporais substanciais, afetando muitos dos sistemas do corpo. Essa doença também é hereditária, transmitida pelas mães que carregam um gene recessivo para as crianças e, portanto, é chamada de doença recessiva ligada ao X.
Os dois tipos de síndrome de Hunter diferem em sintomas e início. A MPS IIa é mais grave e os sintomas podem ser notados quando as crianças têm entre dois e quatro anos de idade. O MPS IIa é devastador e poucas pessoas que sofrem dessa doença vivem após a idade adulta jovem. Também é difícil para os pais assistirem às crianças que antes pareciam boas perderem todos os ganhos de desenvolvimento que obtiveram.
Os sintomas da MPS IIa incluem uma perda gradual nos ganhos no desenvolvimento, levando a um retardo mental grave. As crianças podem ter lesões na pele, geralmente nos braços ou nas costas, e freqüentemente mostram órgãos aumentados. Eles têm diferenças significativas na maneira como seus ossos crescem e podem ter uma estatura muito menor.
Uma complicação da doença é o aumento do coração, o que pode exigir cirurgia. Dado o resultado final da doença, alguns pais não optam pela cirurgia. Por fim, o MPS IIa pode causar perda auditiva e visão, e as crianças com essa doença também são comumente afetadas por problemas intestinais como diarréia. A apneia do sono é outro problema que pode afetar muitas crianças com síndrome de Hunter.
A MPS IIb é menos grave e os sintomas podem desaparecer até a pessoa chegar ao final da adolescência, embora o diagnóstico geralmente ocorra quando as crianças têm dez anos ou mais. As pessoas podem viver até a meia-idade com esta doença e, em muitos aspectos, são semelhantes em inteligência a uma pessoa sem a síndrome, embora possam ter algumas dificuldades em falar e ler. Existem problemas com o crescimento ósseo, baixa estatura e visão periférica, e pode haver alguma perda de audição. IIa e IIb podem mostrar adicionalmente o engrossamento dos ossos na face, o que pode alterar os recursos. Como as pessoas com IIa, as pessoas com IIb sofrem de diarréia e apneia do sono.
Atualmente, não há cura para a síndrome de Hunter, embora se espere que, eventualmente, a cura seja encontrada por meio de pesquisa genética ou em algum outro desenvolvimento médico. O tratamento da síndrome dependerá muito da expressão dos sintomas e pode ser uma questão complexa, exigindo as habilidades de vários especialistas. Por enquanto, é melhor tentar evitar essa condição, determinando se uma pessoa está em risco de ter um filho com síndrome de Hunter. Existe um teste para determinar se uma mulher carrega o gene recessivo para MPSII. Aqueles que devem fazer o teste incluem quem já teve a síndrome de Hunter em sua família, mesmo que tenha ocorrido em um membro da família bastante distante ou várias gerações atrás.