Was ist das Hunter-Syndrom?
Das Hunter-Syndrom ist eine sehr seltene und schwierige Erkrankung, die Teil einer Reihe von Stoffwechselerkrankungen ist, die als Mukopolysachcaridose (MPS) bezeichnet werden. Es kann auch als MPS II bezeichnet werden und es gibt zwei Arten von Hunter-Syndromen, die als MPS IIa und IIb bezeichnet werden. In diesem Zustand fehlt dem Körper ein Enzym namens Iduronat-2-Sulfatase, das dazu beiträgt, bestimmte Substanzen abzubauen, die als Glykosaminoglykane bezeichnet werden. Wenn sich Glykosaminoglykane im Körper ansammeln, verursachen sie erhebliche körperliche Veränderungen, die sich auf viele Körpersysteme auswirken. Diese Krankheit ist auch eine Erbkrankheit, die von Müttern übertragen wird, die ein rezessives Gen dafür an Kinder übertragen, und wird daher als X-chromosomal rezessive Krankheit bezeichnet.
Die beiden Arten des Hunter-Syndroms unterscheiden sich in Symptomen und Ausbruch. MPS IIa ist schwerwiegender und es können Symptome auftreten, wenn Kinder zwischen zwei und vier Jahren alt sind. MPS IIa ist verheerend und nur wenige Menschen, die an dieser Krankheit leiden, leben über das junge Erwachsenenalter hinaus. Es ist auch schwierig für Eltern, Kindern zuzusehen, die zuvor gut ausgesehen haben, alle Entwicklungsgewinne zu verlieren, die sie gemacht haben.
Zu den Symptomen von MPS IIa gehört ein allmählicher Verlust der Entwicklungszuwächse, der letztendlich zu einer schweren geistigen Behinderung führt. Kinder können Läsionen auf ihrer Haut haben, normalerweise an Armen oder Rücken, und sie zeigen häufig vergrößerte Organe. Sie haben signifikante Unterschiede in der Art und Weise, wie ihre Knochen wachsen, und können in ihrer Statur viel kürzer sein.
Eine Komplikation der Krankheit ist die Vergrößerung des Herzens, die eine Operation erforderlich machen kann. Angesichts des möglichen Krankheitsverlaufs entscheiden sich einige Eltern nicht für eine Operation. Letztendlich kann MPS IIa zu Hörverlust und Sehverlust führen, und Kinder mit dieser Krankheit leiden häufig unter Darmproblemen wie Durchfall. Schlafapnoe ist ein weiteres Problem, das viele Kinder mit Hunter-Syndrom betreffen kann.
MPS IIb ist weniger schwerwiegend und Symptome können übersehen werden, bis eine Person im späten Teenageralter ist. Die Diagnose wird jedoch normalerweise gestellt, wenn Kinder zehn Jahre oder älter sind. Menschen können mit dieser Krankheit bis ins mittlere Alter leben und sind in ihrer Intelligenz in den meisten Fällen einer Person ohne das Syndrom ähnlich, obwohl sie einige Schwierigkeiten beim Sprechen und Lesen haben können. Es gibt Probleme mit Knochenwachstum, Kleinwuchs und peripherem Sehen, und es kann zu Hörverlust kommen. Sowohl IIa als auch IIb können zusätzlich eine Vergröberung der Knochen im Gesicht zeigen, die Merkmale verändern kann. Wie Menschen mit IIa leiden auch Menschen mit IIb an Durchfall und Schlafapnoe.
Es gibt derzeit keine Heilung für das Hunter-Syndrom, obwohl gehofft wird, dass die Heilung möglicherweise durch genetische Forschung oder in einer anderen medizinischen Entwicklung erfolgen kann. Die Behandlung des Syndroms hängt stark von der Ausprägung der Symptome ab und kann eine komplexe Angelegenheit sein, die die Fähigkeiten einer Reihe von Spezialisten erfordert. Im Moment ist es besser, zu versuchen, diesen Zustand zu verhindern, indem Sie feststellen, ob bei einer Person das Risiko besteht, ein Kind mit Hunter-Syndrom zu bekommen. Es gibt einen Test, um festzustellen, ob eine Frau das rezessive Gen für MPSII trägt. Zu den Personen, die getestet werden sollten, gehört jeder, bei dem das Hunter-Syndrom in ihrer Familie aufgetreten ist, auch wenn es bei einem weit entfernten Familienmitglied oder vor mehreren Generationen aufgetreten ist.