Was ist Hunter -Syndrom?

Hunter -Syndrom ist eine sehr seltene und schwierige Störung, die Teil einer Reihe von Stoffwechselerkrankungen ist, die als Mucopolysachcaridose oder Abgeordnete bezeichnet werden.Es kann auch MPS II bezeichnet werden und es gibt zwei Arten von Hunter -Syndrom, MPS IIA und IIB.In diesem Zustand fehlt dem Körper ein Enzym namens Iduronat-2-Sulfatase, das dazu beiträgt, bestimmte Substanzen, die als Glycosaminoglykane bezeichnet werden, zu brechen.Als Glycosaminoglykane in dem Körper beginnen, verursachen sie erhebliche körperliche Veränderungen und betreffen viele Systeme des Körpers.Diese Krankheit ist auch eine erbliche, die von Müttern bestanden wird, die ein rezessives Gen für Kinder tragen, und sie wird somit als X-verknüpfte rezessive Krankheit bezeichnet.

Die beiden Arten des Hunter-Syndroms unterscheiden sich in Symptomen und Beginn.Die Abgeordneten IIA sind schwerwiegender und Symptome können festgestellt werden, wenn Kinder zwischen zwei und vier Jahren sind.Die Abgeordneten IIA sind verheerend und nur wenige Menschen, die diese Krankheit haben, leben über junges Erwachsenenalter hinaus.Für Eltern ist es auch schwierig, Kinder zu beobachten, die zuvor alle von ihnen erzielten Entwicklungsgewinne verloren schienen.Kinder können Läsionen auf ihrer Haut haben, normalerweise auf den Armen oder im Rücken, und sie zeigen häufig vergrößerte Organe.Sie haben signifikante Unterschiede in der Art und Weise, wie ihre Knochen wachsen, und können in der Statur viel kürzer sein.

Eine Komplikation der Krankheit ist die Vergrößerung des Herzens, die eine Operation erfordern kann.Angesichts des späteren Ergebnisses der Krankheit entscheiden sich einige Eltern nicht für eine Operation.Letztendlich können die Abgeordneten IIA Hörverlust und Sehverlust verursachen, und Kinder mit dieser Krankheit werden auch häufig von Darmproblemen wie Durchfall betroffen.Schlafapnoe ist ein weiteres Problem, das viele Kinder mit Hunter -Syndrom betreffen kann.Menschen können mit dieser Krankheit weit in das mittlere Alter leben und sind in den meisten Fällen in der Intelligenz einer Person ohne das Syndrom ähnlich, obwohl sie möglicherweise einige Schwierigkeiten beim Reden und Lesen haben.Es gibt Probleme mit Knochenwachstum, kurzer Statur und peripherem Sehen, und es kann einige Hörverlust geben.Sowohl IIA als auch IIB zeigen zusätzlich zusätzlich Vergröber der Knochen im Gesicht, was die Merkmale ändern kann.Wie Menschen mit IIA leiden Menschen mit IIB unter Durchfall und Schlafapnoe.

Es gibt derzeit kein Heilmittel für das Hunter -Syndrom, obwohl hoffentlich hoffentlich hoffentlich durch genetische Forschung oder in einer anderen medizinischen Entwicklung festgestellt werden kann.Die Behandlung des Syndroms hängt stark von der Expression von Symptomen ab und kann eine komplexe Angelegenheit sein, die die Fähigkeiten einer Reihe von Spezialisten erfordert.Im Moment ist es besser zu versuchen, diesen Zustand zu verhindern, indem er feststellt, ob eine Person dem Risiko besteht, ein Kind mit Hunter -Syndrom zu haben.Es gibt einen Test, um festzustellen, ob eine Frau das rezessive Gen für MPSII trägt.Zu denjenigen, die getestet werden sollten, gehören jeder, der das Hunter -Syndrom in ihrer Familie ereignet hat, auch wenn es vor einem ziemlich entfernten Familienmitglied oder vor mehreren Generationen aufgetreten ist.