Qu'est-ce que le syndrome de Hunter?

Le syndrome de Hunter est un trouble très rare et difficile qui fait partie d'une série de maladies métaboliques appelées mucopolysachcaridose, ou députés.Il peut également être appelé MPS II et il existe deux types de syndrome de chasseur appelé MPS IIA et IIB.Dans cette condition, le corps n'a pas une enzyme appelée iduronate-2-sulfatase, ce qui aide à décomposer certaines substances appelées glycosaminoglycanes.Au fur et à mesure que les glycosaminoglycanes commencent à faire le plein dans le corps, ils provoquent des changements corporels substantiels, affectant de nombreux systèmes du corps.Cette maladie est également héréditaire, passée par des mères qui portent un gène récessive pour cela aux enfants, et il est ainsi nommé une maladie récessive liée à l'X.

Les deux types de syndrome de Hunter seront diffusés dans les symptômes et l'apparition.Les MPS IIA sont plus graves et des symptômes peuvent être remarqués lorsque les enfants ont entre deux et quatre ans.Les députés IIA sont dévastateurs et peu de personnes qui ont cette maladie vivent auprès du jeune âge adulte.Il est également difficile pour les parents de regarder des enfants qui semblaient auparavant bien perdre tous les gains de développement qu'ils ont réalisés.

Les symptômes de MPS IIA incluent une perte progressive des gains de développement, ce qui entraîne un retard mental sévère.Les enfants peuvent avoir des lésions sur leur peau, généralement sur les bras ou dans le dos, et ils montrent fréquemment des organes élargis.Ils ont des différences significatives dans la façon dont leurs os se développent et peuvent être beaucoup plus courts en stature.

Une complication de la maladie est l'élargissement du cœur, qui peut nécessiter une intervention chirurgicale.Étant donné les résultats éventuels de la maladie, certains parents n'optent pas pour une intervention chirurgicale.En fin de compte, les députés IIA peuvent entraîner une perte auditive et une perte de vision, et les enfants atteints de cette maladie sont également généralement affligés par des problèmes intestinaux comme la diarrhée.L'apnée du sommeil est un autre problème qui peut affecter de nombreux enfants atteints du syndrome de Hunter.

Les MPS IIB sont moins graves et que les symptômes peuvent être manqués jusqu'à ce qu'une personne soit à la fin de leur adolescence, bien que le diagnostic se produit généralement lorsque les enfants ont dix ans ou plus.Les gens peuvent vivre bien dans l'âge mûr avec cette maladie et, à la plupart des façons, ils sont similaires dans l'intelligence à une personne sans le syndrome, bien qu'ils puissent avoir des difficultés à parler et à lire.Il y a des problèmes avec la croissance osseuse, la stature courte et la vision périphérique, et il peut y avoir une perte d'audition.IIA et IIB peuvent en outre montrer le grossissement des os en face, ce qui peut modifier les fonctionnalités.Comme les personnes atteintes de l'IIA, les personnes atteintes de l'IIB souffrent de diarrhée et d'apnée du sommeil.

Il n'y a actuellement aucun remède pour le syndrome de Hunter, bien que l'on espère que la guérison puisse être trouvée par la recherche génétique ou dans un autre développement médical.Le traitement du syndrome dépendra beaucoup de l'expression des symptômes et peut être une question complexe, nécessitant les compétences d'un certain nombre de spécialistes.Pour l'instant, il est préférable d'essayer d'empêcher cette condition en déterminant si une personne risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Hunter.Il y a un test pour déterminer si une femme porte le gène récessif pour MPSII.Ceux qui doivent être testés comprennent toute personne qui a eu le syndrome de Hunter dans sa famille, même si cela s'est produit dans un membre de la famille assez éloigné ou plusieurs générations.