Qu'est-ce que le syndrome de Hunter?

Le syndrome de Hunter est un trouble très rare et difficile faisant partie d’une série de maladies métaboliques appelées mucopolysachcaridose, ou MPS. On peut aussi l'appeler MPS II et il existe deux types de syndrome de Hunter appelés MPS IIa et IIb. Dans cet état, le corps manque d'une enzyme appelée iduronate-2-sulfatase, qui aide à décomposer certaines substances appelées glycosaminoglycanes. Lorsque les glycosaminoglycanes commencent à s’approvisionner dans le corps, ils provoquent d’importants changements corporels qui affectent de nombreux systèmes corporels. Cette maladie est également héréditaire, transmise aux enfants par les mères porteuses d’un gène récessif. Elle est donc appelée maladie récessive liée à l’X.

Les deux types de syndrome de Hunter différeront par leurs symptômes et leur apparition. La MPS IIa est plus grave et des symptômes peuvent être observés chez les enfants âgés de deux à quatre ans. MPS IIa est dévastateur et peu de personnes atteintes de cette maladie vivent au-delà de l'âge adulte. Il est également difficile pour les parents de voir des enfants qui semblaient bien aller perdre tous leurs progrès en matière de développement.

Les symptômes de la MPS IIa comprennent une perte progressive des gains de développement conduisant finalement à un retard mental grave. Les enfants peuvent avoir des lésions sur la peau, généralement aux bras ou au dos, et présentent souvent des organes élargis. Ils ont des différences significatives dans la croissance de leurs os et peuvent être beaucoup plus courts.

Une complication de la maladie est l'élargissement du cœur, ce qui peut nécessiter une intervention chirurgicale. Compte tenu de l’éventuelle issue de la maladie, certains parents n’optent pas pour la chirurgie. En fin de compte, MPS IIa peut entraîner une perte auditive et une perte de vision, et les enfants atteints de cette maladie sont également fréquemment atteints de problèmes intestinaux tels que la diarrhée. L'apnée du sommeil est un autre problème qui peut toucher de nombreux enfants atteints du syndrome de Hunter.

La MPS IIb est moins grave et les symptômes peuvent disparaître jusqu'à la fin de l'adolescence, bien que le diagnostic soit généralement atteint lorsque les enfants ont dix ans ou plus. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent vivre jusqu'à un âge moyen et, dans la plupart des cas, leur intelligence est semblable à celle d'une personne sans syndrome, bien qu'elles puissent avoir des difficultés à parler et à lire. Il y a des problèmes de croissance osseuse, de petite taille et de vision périphérique, et il peut y avoir une perte d'audition. Les deux IIa et IIb peuvent en outre montrer un grossissement des os du visage, ce qui peut changer les caractéristiques. Comme les personnes atteintes de IIa, les personnes atteintes de IIb souffrent de diarrhée et d'apnée du sommeil.

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif du syndrome de Hunter, mais on espère qu’un traitement curatif pourra éventuellement être trouvé grâce à la recherche génétique ou à un autre développement médical. Le traitement du syndrome dépendra beaucoup de l'expression des symptômes et peut être complexe, nécessitant les compétences d'un certain nombre de spécialistes. Pour le moment, il est préférable d'essayer de prévenir cette affection en déterminant si une personne est à risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Hunter. Il existe un test pour déterminer si une femme est porteuse du gène récessif du MPSII. Les personnes qui devraient subir un test de dépistage incluent toutes les personnes qui ont eu le syndrome de Hunter dans leur famille, même si cela s'est produit chez un membre de la famille assez éloigné ou il y a plusieurs générations.

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