Qu'est-ce que l'ostéopétrose?
L'ostéopétrose est une maladie héréditaire extrêmement rare qui entraîne une augmentation de la densité des os de la personne. On l'appelle parfois «maladie des os de marbre», en référence au durcissement extrême des os impliqués, et on l'appelle aussi maladie d'Albers-Schönberg. À l'heure actuelle, l'ostéopétrose n'est pas curable, même s'il existe des moyens de rendre les patients plus à l'aise, et les chercheurs espèrent pouvoir identifier le gène indésirable à l'origine de la maladie.
Deux cellules principales régulent la croissance et la densité des os dans le corps. Les ostéoblastes génèrent de nouveaux os, tandis que les ostéoclastes détruisent les os et réabsorbent leurs minéraux. La plupart des gens ont un bon équilibre de ces cellules, ce qui favorise la croissance de nouveaux os en santé et la dissolution des os plus anciens. Chez les patients atteints d'ostéopétrose, cependant, il y a moins d'ostéoclastes, ce qui signifie que le corps continue à produire de nouveaux os, mais que ces os ne sont pas réabsorbés.
Si vous connaissez vos racines grecques, vous savez que osteo signifie «os» et petras , «rock», ce qui suggère que les os du patient se transforment en pierre. Ce n'est pas tout à fait exact, mais c'est assez proche. Au fur et à mesure que le patient continue à développer de nouveaux os, la densité osseuse globale augmente et il n'est pas rare que les patients ressentent une douleur autour de leurs os en raison de nerfs qui subissent des pressions dues à la densité osseuse extrême.
L'ostéopétrose est souvent facile à identifier sur une radiographie, car les os denses du patient seront clairement visibles. Ironiquement, malgré le fait que les os soient très denses, ils sont également très fragiles. De nombreux patients souffrant d'ostéopétrose souffrent de fractures fréquentes et douloureuses, et lorsque la maladie apparaît chez l'adulte, c'est souvent le premier signe. Lorsque l'ostéopétrose survient chez les personnes âgées, on l'appelle ostéopétrose bénigne, bien que ce nom soit un peu abusif, car la maladie peut encore être très douloureuse et potentiellement mortelle.
Lorsque l'ostéopétrose est diagnostiquée chez le nourrisson ou le très jeune enfant, on l'appelle ostéopétrose maligne et le pronostic est souvent médiocre, certains patients ne vivant pas au-delà de 10 ans. Les diagnostics qui se situent entre les extrémités de ce spectre sont appelés avec imagination " ostéopétrose intermédiaire ». Dans tous les cas, des mesures sont prises pour rendre les patients plus à l'aise, et certains médecins utilisent la greffe de moelle osseuse comme technique de traitement, dans l'espoir que la moelle osseuse générera plus d'ostéoclastes pour aider à dissiper l'excès osseux.