Qu'est-ce que l'ostéopetrose?

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l'ostéopetrose est une maladie héréditaire extrêmement rare qui fait augmenter les os de la souffrance de la densité. Il est parfois appelé «maladie des os du marbre», dans une référence à l'extrême durcissement des os impliqués, et il est également connu sous le nom de maladie d'Albers-Schonberg. Actuellement, l'ostéopetrose n'est pas guérissable, bien qu'il existe des moyens de rendre les patients plus confortables, et les chercheurs espèrent pouvoir identifier le gène voyou qui provoque la condition.

Deux cellules principales régulent la croissance et la densité de l'os dans le corps. Les ostéoblastes génèrent de nouveaux os, tandis que les ostéoclastes détruisent l'os et réabsorbe ses minéraux. La plupart des gens ont un équilibre approprié de ces cellules qui favorise la croissance de nouveaux os sains et la dissolution de l'os plus âgé. Chez les patients atteints d'ostéopétrose, cependant, il y a moins d'ostéoclastes, ce qui signifie que le corps continue de cultiver de nouveaux os, mais que l'os n'est pas réabsorbé.

Si vous connaissez vos racines grecques, vous savez que osteo signifie «os» et Petras signifie «roche», suggérant que les os du patient se transforment en pierre. Ce n'est pas tout à fait précis, mais c'est assez proche. Alors que le patient continue de cultiver de nouveaux os, la densité osseuse globale augmente, et il n'est pas rare que les patients ressentent des douleurs autour de leurs os en raison des nerfs qui sont sous pression par l'os extrêmement dense.

L'ostéopétrose

est souvent facile à identifier sur une radiographie, car les os denses du patient montrent clairement. Ironiquement, malgré le fait que les os sont très denses, ils sont également très cassants. De nombreux patients atteints d'ostéopétrose souffrent de fractures fréquentes et douloureuses, et lorsque la maladie apparaît chez l'adulte, c'est souvent le premier signe. Lorsque l'ostéopétrose survient chez les personnes âgées, elle est connue sous le nom d'ostéopétrose bénigne, bien que ce nom soit un peu impropre car la condition peut toujours être très douloureuse et potentiellement mortelle.

Quand OsteopetrosIS est diagnostiqué chez les nourrissons ou les très jeunes enfants, il est connu sous le nom d'ostéopétrose maligne, et le pronostic est souvent pauvre, certains patients ne vivant pas longtemps au-delà de l'âge de 10 ans. Les diagnostics qui se situent entre les extrémités de ce spectre sont imaginativement appelés «ostéopétrose intermédiaire». Dans tous les cas, des mesures sont prises pour rendre les patients plus confortables, et certains médecins utilisent des greffes de moelle osseuse comme technique de traitement, dans l'espoir que la moelle osseuse générera plus d'ostéoclastes pour aider à décomposer l'excès d'os.