Co je to osteopetróza?

Osteopetrosa je extrémně vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje zvýšení hustoty kostí postiženého. Někdy se nazývá „mramorová kostní choroba“ v souvislosti s extrémním zatvrdnutím příslušných kostí a nazývá se také Albers-Schonbergova choroba. V současné době není osteopetrosa vyléčitelná, ačkoli existují způsoby, jak pacientům zpříjemnit, a vědci doufají, že dokážou identifikovat nepoctivý gen, který stav způsobuje.

Růst a hustota kosti v těle regulují dvě hlavní buňky. Osteoblasty vytvářejí novou kost, zatímco osteoklasty ničí kost a reabsorbují její minerály. Většina lidí má správnou rovnováhu těchto buněk, což podporuje růst nové zdravé kosti a rozpouštění starší kosti. U pacientů s osteopetrózou je však méně osteoklastů, což znamená, že tělo stále roste nová kost, ale tato kost není reabsorbována.

Pokud jste obeznámeni s řeckými kořeny, víte, že osteo znamená „kost“ a petras znamená „rock“, což naznačuje, že pacientovy kosti se mění v kámen. To není úplně přesné, ale je to docela blízko. Jak pacient pokračuje v růstu nové kosti, zvyšuje se celková hustota kosti a není neobvyklé, že u pacientů dochází k bolesti kolem kostí v důsledku nervů, které jsou pod tlakem extrémně husté kosti.

Osteopetrosa je často snadno identifikovatelná na rentgenovém snímku, protože husté kosti pacienta se jasně ukážou. Je ironií, že i když jsou kosti velmi husté, jsou také velmi křehké. Mnoho pacientů s osteopetrózou trpí častými a bolestivými frakturami, a když se tento stav objeví u dospělých, je to často první známka. Když osteopetrosis vzniká u starších lidí, to je známé jako benigní osteopetrosis, ačkoli toto jméno je trochu misnomer, protože podmínka může ještě být velmi bolestivá a potenciálně smrtící.

Pokud je osteopetrosa diagnostikována u kojenců nebo velmi malých dětí, je známá jako maligní osteopetrosa a prognóza je často špatná, přičemž někteří pacienti nežijí dlouho nad 10 let. Diagnózy, které spadají mezi konce tohoto spektra, se imaginativně nazývají „ střední osteopetrosa. “Ve všech případech jsou podniknuty kroky, které pacientům zpříjemňují, a někteří lékaři používají transplantace kostní dřeně jako léčebnou techniku ​​v naději, že kostní dřeň bude generovat více osteoklastů, aby pomohla rozložit přebytek kosti.