Co je osteopetróza?
Osteopetróza je extrémně vzácná zděděná onemocnění, které způsobuje zvýšení hustoty trpící kosti. Někdy se to nazývá „onemocnění mramorové kosti“, v odkazu na extrémní ztuhnutí zúčastněných kostí a je také známé jako Albers-Schonbergova choroba. V současné době není osteopetróza léčitelná, ačkoli existují způsoby, jak zlepšit pacienty, a vědci doufají, že dokážou identifikovat rogue gen, který způsobuje stav.
Dvě hlavní buňky regulují růst a hustotu kosti v těle. Osteoblasty generují novou kosti, zatímco osteoklasty ničí kost a reabsorbují její minerály. Většina lidí má správnou rovnováhu těchto buněk, které podporují růst nové zdravé kosti a rozpuštění starší kosti. U pacientů s osteopetrózou však existuje méně osteoklastů, což znamená, že tělo stále roste novou kosti, ale že kost není reabsorbována.
Pokud jste obeznámeni s vašimi řeckými kořeny, víte, že osteo znamená „kosti“ a
Osteopetróza je často snadno identifikovatelná na rentgenu, protože husté kosti pacienta se jasně ukáže. Je ironií, že navzdory skutečnosti, že kosti jsou velmi husté, jsou také velmi křehké. Mnoho pacientů s osteopetrózou trpí častými a bolestivými zlomeninami, a když se stav objeví u dospělých, je to často první znamení. Když u starších lidí vzniká osteopetróza, je známá jako benigní osteopetróza, ačkoli toto jméno je trochu nesprávným jménem, protože stav může být stále velmi bolestivý a potenciálně smrtící.
Když osteopetrosje diagnostikována u kojenců nebo velmi malých dětí, je známá jako maligní osteopetróza a prognóza je často špatná, přičemž někteří pacienti nežijí dlouho nad 10 let. Diagnózy, které spadají mezi koncem tohoto spektra, se imaginativně nazývají „střední osteopetróza“. Ve všech případech jsou podniknuty kroky, aby se pacienti zmocnili, a někteří lékaři používají transplantace kostní dřeně jako léčebnou techniku v naději, že kostní dřeň bude generovat více osteoklastů, které pomohou rozbít přebytek kosti.