Co je osteopetróza?

Osteopetróza je velmi vzácná zděděná onemocnění, které způsobuje, že se kosti trpící zvyšuje hustotu.Někdy se to nazývá „onemocnění mramorové kosti“, v odkazu na extrémní ztuhnutí zúčastněných kostí a je také známé jako Albers-Schonbergova choroba.V současné době není osteopetróza vyléčitelná, ačkoli existují způsoby, jak učinit pacienty pohodlnější, a vědci doufají, že dokážou identifikovat rogue gen, který způsobuje stav.

Dvě hlavní buňky regulují růst a hustotu kosti v těle.Osteoblasty generují novou kosti, zatímco osteoklasty ničí kost a reabsorbují její minerály.Většina lidí má správnou rovnováhu těchto buněk, které podporují růst nové zdravé kosti a rozpuštění starší kosti.U pacientů s osteopetrózou však existuje méně osteoklastů, což znamená, že tělo stále roste novou kosti, ale že kost není reabsorbována.Petras

znamená „skálu“, což naznačuje, že se pacienti kostí obracejí na kámen.To není zcela přesné, ale je to docela blízko.Jak pacient stále roste novou kosti, celková hustota kostí se zvyšuje a není neobvyklé, že pacienti zažívají bolest kolem jejich kostí v důsledku nervů, které jsou pod tlakem extrémně husté kosti.Na rentgenu, protože pacienti se jasně ukážou husté kosti.Je ironií, že navzdory skutečnosti, že kosti jsou velmi husté, jsou také velmi křehké.Mnoho pacientů s osteopetrózou trpí častými a bolestivými zlomeninami, a když se stav objeví u dospělých, je to často první znamení.Když u starších lidí vzniká osteopetróza, je známá jako benigní osteopetróza, ačkoli toto jméno je trochu nesprávným jménem, protože stav může být stále velmi bolestivý a potenciálně smrtící.Známý jako maligní osteopetróza a prognóza je často špatná, s některými pacienty, kteří nežijí dlouho od věku 10 let. Diagnózy, které spadají mezi koncem tohoto spektra, se imaginativně nazývají „mezilehká osteopetróza“.Ve všech případech jsou podniknuty kroky, aby se pacienti zmocnili, a někteří lékaři používají transplantace kostní dřeně jako léčebnou techniku v naději, že kostní dřeň bude generovat více osteoklastů, které pomohou rozbít přebytek kosti.