Wat is osteopetrose?
Osteopetrose is een uiterst zeldzame erfelijke ziekte die ervoor zorgt dat de botten van het lijden in dichtheid toenemen. Het wordt soms 'Marble Bone Disease' genoemd, als verwijzing naar de extreme verharding van de botten en het wordt ook wel de Albers-Schonberg Disease genoemd. Momenteel is osteopetrose niet te genezen, hoewel er manieren zijn om patiënten comfortabeler te maken en onderzoekers hopen dat ze het frauduleuze gen kunnen identificeren dat de aandoening veroorzaakt.
Twee hoofdcellen regelen de groei en dichtheid van bot in het lichaam. Osteoblasten genereren nieuw bot, terwijl osteoclasten bot vernietigen en de mineralen weer opnemen. De meeste mensen hebben een juiste balans van deze cellen die de groei van nieuw gezond bot en de ontbinding van ouder bot bevordert. Bij patiënten met osteopetrose zijn er echter minder osteoclasten, wat betekent dat het lichaam nieuw bot blijft groeien, maar dat bot niet wordt geresorbeerd.
Als je bekend bent met je Griekse wortels, weet je dat osteo "bot" betekent en petras "rots" betekent, wat suggereert dat de botten van de patiënt in steen veranderen. Dit is niet helemaal nauwkeurig, maar het komt vrij dichtbij. Naarmate de patiënt nieuw bot blijft laten groeien, neemt de algehele botdichtheid toe en is het niet ongewoon dat patiënten pijn rond hun botten ervaren als gevolg van zenuwen die onder druk staan van het extreem dichte bot.
Osteopetrose is vaak gemakkelijk te identificeren op een röntgenfoto, omdat de dichte botten van de patiënt duidelijk zichtbaar zullen zijn. Ironisch genoeg, ondanks het feit dat de botten erg dicht zijn, zijn ze ook erg bros. Veel osteopetrosepatiënten lijden aan frequente en pijnlijke fracturen, en wanneer de aandoening bij volwassenen optreedt, is dit vaak het eerste teken. Wanneer osteopetrose bij oudere mensen ontstaat, staat het bekend als goedaardige osteopetrose, hoewel deze naam een beetje een verkeerde benaming is omdat de aandoening nog steeds erg pijnlijk en mogelijk dodelijk kan zijn.
Wanneer osteopetrose wordt gediagnosticeerd bij zuigelingen of zeer jonge kinderen, staat dit bekend als maligne osteopetrose en is de prognose vaak slecht, waarbij sommige patiënten niet lang ouder worden dan 10 jaar. Diagnoses die vallen tussen de uiteinden van dit spectrum worden fantasierijk genoemd ' intermediaire osteopetrose. ”In alle gevallen worden stappen genomen om patiënten comfortabeler te maken, en sommige artsen gebruiken beenmergtransplantaties als behandelingstechniek, in de hoop dat het beenmerg meer osteoclasten zal genereren om het overtollige bot te helpen afbreken.