Vad är osteopetros?

Osteopetros är en extremt sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar benen för lidandet att öka i densitet.Det kallas ibland "marmorsbensjukdom", i en hänvisning till den extrema härdningen av de involverade benen, och det är också känt som Albers-Schonberg-sjukdom.För närvarande är osteopetros inte härdbar, även om det finns sätt att göra patienter mer bekväma, och forskare hoppas att de kan identifiera den skurkiga genen som orsakar tillståndet.

Två huvudceller reglerar benets tillväxt och densitet i kroppen.Osteoblaster genererar nytt ben, medan osteoklaster förstör ben och reabsorberar dess mineraler.De flesta människor har en korrekt balans mellan dessa celler som främjar tillväxten av nytt friskt ben och upplösningen av äldre ben.Hos patienter med osteopetros finns det emellertid mindre osteoklaster, vilket innebär att kroppen fortsätter att växa nytt ben, men det benet inte reabsorberas.

Om du är bekant med dina grekiska rötter, vet du att osteo betyder "ben" och Petras betyder "sten", vilket tyder på att patienterna ben vänder sig till sten.Detta är inte riktigt exakt, men det är ganska nära.När patienten fortsätter att växa nytt ben ökar den totala bentätheten och det är inte ovanligt att patienter upplever smärta runt sina ben som ett resultat av nerver som pressas av det extremt täta benet.

osteopetros är ofta lätt att identifierapå en röntgen, eftersom patienterna täta ben tydligt kommer att visa.Ironiskt nog, trots att benen är mycket täta, är de också mycket spröda.Många osteopetrospatienter lider ofta och smärtsamma frakturer, och när tillståndet förekommer hos vuxna är detta ofta det första tecknet.När osteopetros uppstår hos äldre människor är det känt som godartad osteopetros, även om detta namn är lite av en felaktig anmälan eftersom tillståndet fortfarande kan vara mycket smärtsamt och potentiellt dödligt.

När osteopetros diagnostiseras hos spädbarn eller mycket små barn, är detKänd som malign osteopetros, och prognosen är ofta dålig, med vissa patienter som inte lever länge utöver 10 års ålder som faller mellan ändarna på detta spektrum kallas fantasifullt "mellanliggande osteopetros."I alla fall vidtas åtgärder för att göra patienter mer bekväma, och vissa läkare använder benmärgstransplantationer som en behandlingsteknik, i hopp om att benmärgen kommer att generera fler osteoklaster för att bryta ner överskottet av ben.