Vad är osteopetros?

Osteopetros är en extremt sällsynt ärftlig sjukdom som gör att benen hos de lidande ökar i densitet. Det kallas ibland "Marmorbensjukdom", med hänvisning till extrem hårdhet av de involverade benen, och det kallas också Albers-Schonbergsjukdom. För närvarande är osteopetros inte härdbar, även om det finns sätt att göra patienter mer bekväm, och forskare hoppas att de kan identifiera den falska genen som orsakar tillståndet.

Två huvudceller reglerar tillväxten och tätheten av ben i kroppen. Osteoblaster genererar nytt ben, medan osteoklaster förstör ben och absorberar dess mineraler. De flesta människor har en korrekt balans mellan dessa celler som främjar tillväxten av nytt friskt ben och upplösning av äldre ben. Hos patienter med osteopetros finns det dock mindre osteoklaster, vilket innebär att kroppen fortsätter att växa nytt ben, men att benet inte reabsorberas.

Om du känner till dina grekiska rötter, vet du att osteo betyder "ben" och petras betyder "sten", vilket tyder på att patientens ben vänder sig till sten. Det här är inte riktigt exakt, men det är ganska nära. När patienten fortsätter att växa nytt ben ökar den totala bentätheten, och det är inte ovanligt att patienter upplever smärta runt sina ben som ett resultat av nerver som är pressade av det extremt täta benet.

Osteopetros är ofta lätt att identifiera på röntgen, eftersom patientens täta ben tydligt kommer att visas. Ironiskt nog, trots att benen är väldigt täta, är de också mycket spröda. Många osteopetrospatienter lider ofta och smärtsamma frakturer, och när tillståndet uppträder hos vuxna är detta ofta det första tecknet. När osteopetros uppstår hos äldre är det känt som godartad osteopetros, även om det här namnet är lite av en felaktig fel eftersom tillståndet fortfarande kan vara mycket smärtsamt och potentiellt dödligt.

När osteopetros diagnostiseras hos spädbarn eller mycket små barn, kallas det malign osteopetros, och prognosen är ofta dålig, med vissa patienter som inte lever längre än 10 år. Diagnoser som faller mellan ändarna på detta spektrum kallas fantasifullt " mellanliggande osteopetros. ”I alla fall vidtas åtgärder för att göra patienter mer bekväm, och vissa läkare använder benmärgstransplantationer som en behandlingsteknik i hopp om att benmärgen kommer att generera mer osteoklaster för att hjälpa till att bryta ner överskottet av ben.