¿Qué es la focomelia?
focomelia es una forma de defecto de nacimiento en el que faltan o acortan los huesos largos en una o más extremidades. Como resultado, toda la extremidad está abordorada. La extremidad puede parecer similar a la aleta, explicando el nombre, que se deriva de las palabras raíz para "sello" y "extremidad". Este defecto de nacimiento es bastante raro. Los niños nacidos con esta condición pueden requerir una cirugía para abordar otras anormalidades que a veces ocurren simultáneamente con focomelia.
Hay varias formas en que puede desarrollarse focomelia en el útero. Uno es una mutación genética espontánea, generalmente desencadenada por presiones ambientales. Notoriamente, la talidomida del fármaco que alguna vez se prescribió a las mujeres embarazadas puede causar focomelia, y algunas personas se refieren a esta condición como "pseudo-talidomida" en una referencia a esto. Una vez que las personas dejaron de recetar este medicamento a mujeres embarazadas, la incidencia de focomelia cayó dramáticamente.
Esta condición también se puede heredar. Las familias pueden transportar genes recesivos para focomelia wHich se transmite a un niño que, a su vez, puede desarrollar la condición. Tener una de las extremidades más abestadas no significa necesariamente que uno pase el rasgo, o que el rasgo se manifieste exactamente de la misma manera en un niño. La genética puede ser muy complicada, y las interacciones de varios genes recesivos pueden estar involucradas en la expresión de focomelia. Las personas preocupadas pueden hablar con un consejero genético sobre los detalles de su caso y sus preocupaciones.
Además de las extremidades acortadas, la condición también puede asociarse con defectos en el corazón, los riñones o el útero. También pueden aparecer anormalidades con el cráneo, y algunas personas experimentan parálisis facial, escoliosis y otros problemas junto con la focomelia. Algunas de estas afecciones pueden diagnosticarse al nacer, mientras que otras pueden ser descubiertas más adelante en la vida, y pueden requerir tratamientos como cirugía reconstructiva.. La condición también puede aparecer con Amelia, en la que una extremidad está completamente ausente.
Las personas con focomelia pueden necesitar algunos acomodaciones; Por ejemplo, alguien con una extremidad acortada podría necesitar controles especiales para un automóvil para conducir de manera segura, y las adaptaciones como dispositivos para mantener las cosas en su lugar pueden ser útiles para las personas con brazos acortados. Un terapeuta ocupacional puede trabajar con alguien que tiene focomelia para discutir adaptaciones y modificaciones potencialmente útiles que permitirá a la persona navegar por un mundo que ha sido diseñado para personas que tienen un uso completo de las cuatro extremidades.