Hva er Phocomelia?

Phocomelia er en form for fødselsdefekt der de lange beinene i en eller flere lemmer mangler eller forkortes. Som et resultat forkortes hele lemmet. Lemmet kan virke flippaktig, og forklarer navnet, som er avledet fra rotordene for "segl" og "lem." Denne fødselsdefekten er ganske sjelden. Barn som er født med denne tilstanden, kan trenge kirurgi for å løse andre avvik som noen ganger oppstår samtidig med focomelia.

Det er flere måter phocomelia kan utvikle seg i utero. Den ene er en spontan genetisk mutasjon, vanligvis utløst av miljøtrykk. Notorisk sett kan medikamentet thalidomid som en gang ble foreskrevet til gravide forårsake fokomelia, og noen mennesker refererer til denne tilstanden som "pseudo-thalidomid" i en henvisning til dette. Når folk sluttet å forskrive medisinen til gravide, falt forekomsten av phocomelia dramatisk.

Denne tilstanden kan også arves. Familier kan ha recessive gener for phocomelia som blir gitt videre til et barn som igjen kan utvikle tilstanden. Å ha en av flere forkortede lemmer betyr ikke nødvendigvis at man vil videreføre egenskapen, eller at egenskapen vil manifestere seg på nøyaktig samme måte hos et barn. Genetikk kan være veldig komplisert, og interaksjonen mellom flere recessive gener kan være involvert i uttrykket av focomelia. Mennesker som er bekymret, kan snakke med en genetisk rådgiver om detaljene i saken deres og deres bekymringer.

I tillegg til de forkortede lemmene, kan tilstanden også være assosiert med defekter i hjertet, nyrene eller livmoren. Unormaliteter med skallen kan også oppstå, og noen mennesker opplever parese i ansiktet, skoliose og andre problemer i forbindelse med phocomelia. Noen av disse tilstandene kan bli diagnostisert ved fødselen, mens andre kan avdekkes senere i livet, og de kan kreve behandlinger som rekonstruktiv kirurgi. Tilstanden kan også vises med amelia, der en lem er helt fraværende.

Personer med fokomelia kan trenge noen overnattingssteder; for eksempel kan noen med et forkortet lem trenge spesielle kontroller for en bil for å kjøre trygt, og overnattingssteder som enheter for å holde ting på plass kan være nyttige for personer med forkortede armer. En ergoterapeut kan samarbeide med noen som har phocomelia for å diskutere potensielt nyttige overnattingssteder og modifikasjoner som gjør at personen kan navigere i en verden som er designet for mennesker som har full bruk av alle fire lemmer.