Vad är Phocomelia?

Phocomelia är en form av födelsedefekt där de långa benen i en eller flera lemmar saknas eller förkortas. Som ett resultat förkortas hela extremiteten. Lemmen kan verka flippliknande, vilket förklarar namnet, som härrör från rotorden för "segel" och "lem." Denna födelsedefekt är ganska sällsynt. Barn födda med detta tillstånd kan behöva kirurgi för att hantera andra avvikelser som ibland uppstår samtidigt med focomelia.

Det finns flera sätt på vilka phocomelia kan utvecklas i utero. Den ena är en spontan genetisk mutation, vanligtvis utlöst av miljötryck. Notoriskt kan läkemedlet talidomid som en gång ordinerats till gravida kvinnor orsaka fokomelia, och vissa människor hänvisar till detta tillstånd som ”pseudotalidomid” i en hänvisning till detta. När människor slutade förskriva detta läkemedel till gravida kvinnor, sjönk förekomsten av phocomelia dramatiskt.

Detta villkor kan också ärvas. Familjer kan ha recessiva gener för fokomelia som överförs till ett barn som i sin tur kan utveckla tillståndet. Att ha en av fler förkortade lemmar betyder inte nödvändigtvis att man kommer att föra över egenskapen, eller att kännetecknet kommer att manifestera på exakt samma sätt hos ett barn. Genetik kan vara mycket komplicerad, och interaktioner mellan flera recessiva gener kan vara involverade i uttrycket av focomelia. Människor som är berörda kan prata med en genetisk rådgivare om det specifika i deras fall och deras problem.

Förutom de förkortade lemmarna kan tillståndet också förknippas med defekter i hjärtat, njurarna eller livmodern. Abnormaliteter med skallen kan också uppstå, och vissa människor upplever ansiktsförlamning, skoliose och andra problem i samband med focomelia. Vissa av dessa tillstånd kan diagnostiseras vid födseln, medan andra kan avslöjas senare i livet, och de kan kräva behandlingar som rekonstruktiv kirurgi. Tillståndet kan också visas med amelia, där en lem är helt frånvarande.

Personer med phocomelia kan behöva vissa boende; till exempel kan någon med en förkortad lem behöva speciella kontroller för en bil för att köra säkert, och boende som enheter för att hålla saker på plats kan vara användbara för personer med förkortade armar. En arbetsterapeut kan arbeta med någon som har phocomelia för att diskutera potentiellt användbart boende och modifieringar som gör det möjligt för personen att navigera i en värld som har utformats för personer som har full användning av alla fyra lemmar.