Wat is Phocomelia?

Phocomelia is een vorm van geboorteafwijking waarbij de lange botten in een of meer ledematen ontbreken of verkort zijn. Als gevolg hiervan wordt het hele ledemaat verkort. Het ledemaat kan flipperachtig lijken, wat de naam verklaart, die is afgeleid van de basiswoorden voor "zegel" en "ledemaat". Dit geboorteafwijking is vrij zeldzaam. Kinderen geboren met deze aandoening kunnen een operatie nodig hebben om andere afwijkingen aan te pakken die soms gelijktijdig met phocomelia optreden.

Er zijn verschillende manieren waarop phocomelia zich in de baarmoeder kan ontwikkelen. Een daarvan is een spontane genetische mutatie, meestal veroorzaakt door omgevingsdruk. Het is berucht dat het medicijn thalidomide dat ooit aan zwangere vrouwen werd voorgeschreven, phocomelia kan veroorzaken, en sommige mensen verwijzen naar deze aandoening als "pseudo-thalidomide" in een verwijzing hiernaar. Zodra mensen stopten met het voorschrijven van dit medicijn aan zwangere vrouwen, daalde de incidentie van phocomelia dramatisch.

Deze voorwaarde kan ook worden geërfd. Gezinnen kunnen recessieve genen voor phocomelia dragen die worden doorgegeven aan een kind dat op zijn beurt de aandoening kan ontwikkelen. Het hebben van een of meer verkorte ledematen betekent niet noodzakelijk dat men de eigenschap doorgeeft, of dat de eigenschap zich op precies dezelfde manier zal manifesteren in een kind. Genetica kan erg ingewikkeld zijn en de interacties van verschillende recessieve genen kunnen betrokken zijn bij de expressie van phocomelia. Mensen die zich zorgen maken, kunnen met een genetische adviseur praten over de specifieke kenmerken van hun zaak en hun zorgen.

Naast de verkorte ledematen kan de aandoening ook worden geassocieerd met defecten in het hart, de nieren of de baarmoeder. Afwijkingen met de schedel kunnen ook optreden en sommige mensen ervaren gezichtsverlamming, scoliose en andere problemen in combinatie met phocomelia. Sommige van deze aandoeningen kunnen bij de geboorte worden gediagnosticeerd, terwijl andere later in het leven kunnen worden ontdekt en ze kunnen behandelingen zoals reconstructieve chirurgie vereisen. De aandoening kan ook optreden bij amelia, waarbij een ledemaat volledig afwezig is.

Personen met phocomelia hebben mogelijk wat accommodatie nodig; iemand met een verkort ledemaat kan bijvoorbeeld speciale bedieningselementen voor een auto nodig hebben om veilig te kunnen rijden, en accommodaties zoals apparaten om dingen op hun plaats te houden kunnen nuttig zijn voor mensen met ingekorte armen. Een ergotherapeut kan samenwerken met iemand die phocomelia heeft om potentieel nuttige aanpassingen en aanpassingen te bespreken waarmee de persoon door een wereld kan navigeren die is ontworpen voor mensen die volledig gebruik maken van alle vier de ledematen.