Was ist Phokomelie?

Phokomelie ist eine Form des Geburtsfehlers, bei der die langen Knochen in einem oder mehreren Gliedmaßen fehlen oder verkürzt sind. Infolgedessen ist das gesamte Glied verkürzt. Das Glied kann flossenartig aussehen und den Namen erklären, der sich aus den Wurzelwörtern für „Robbe“ und „Glied“ ableitet. Dieser Geburtsfehler ist recht selten. Kinder, die mit dieser Krankheit geboren wurden, müssen möglicherweise operiert werden, um andere Anomalien zu behandeln, die manchmal gleichzeitig mit Phokomelien auftreten.

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie sich Phokomelien in der Gebärmutter entwickeln können. Eine davon ist eine spontane genetische Mutation, die normalerweise durch Umwelteinflüsse ausgelöst wird. Bekanntermaßen kann das Medikament Thalidomid, das früher schwangeren Frauen verschrieben wurde, Phokomelien verursachen, und einige Leute bezeichnen diesen Zustand in einem Hinweis darauf als "Pseudo-Thalidomid". Als die Verschreibung dieser Medikamente an schwangere Frauen eingestellt wurde, ging die Inzidenz von Phokomelien dramatisch zurück.

Dieser Zustand kann auch vererbt werden. Familien können rezessive Gene für Phokomelien tragen, die an ein Kind weitergegeben werden, das seinerseits die Krankheit entwickeln kann. Ein oder mehrere verkürzte Gliedmaßen zu haben, bedeutet nicht unbedingt, dass man das Merkmal weitergibt oder dass sich das Merkmal bei einem Kind genauso manifestiert. Die Genetik kann sehr kompliziert sein, und die Wechselwirkungen mehrerer rezessiver Gene können an der Expression von Phokomelien beteiligt sein. Betroffene Personen können mit einem genetischen Berater über die Besonderheiten ihres Falls und ihre Bedenken sprechen.

Zusätzlich zu den verkürzten Gliedmaßen kann der Zustand auch mit Defekten des Herzens, der Nieren oder der Gebärmutter in Verbindung gebracht werden. Es können auch Unregelmäßigkeiten mit dem Schädel auftreten, und bei einigen Menschen treten Gesichtslähmungen, Skoliose und andere Probleme im Zusammenhang mit Phokomelien auf. Einige dieser Zustände können bei der Geburt diagnostiziert werden, während andere möglicherweise später im Leben aufgedeckt werden, und sie erfordern möglicherweise Behandlungen wie eine rekonstruktive Operation. Die Erkrankung kann auch bei Amelien auftreten, bei denen ein Glied völlig abwesend ist.

Personen mit Phokomelie benötigen möglicherweise einige Unterkünfte. Beispielsweise benötigt jemand mit einem verkürzten Arm möglicherweise spezielle Bedienelemente für ein Auto, um sicher zu fahren, und Unterkünfte wie Geräte zum Festhalten von Dingen können für Personen mit verkürzten Armen nützlich sein. Ein Ergotherapeut kann mit jemandem mit Phokomelie zusammenarbeiten, um potenziell nützliche Anpassungen und Modifikationen zu besprechen, die es der Person ermöglichen, in einer Welt zu navigieren, die für Menschen gedacht ist, die alle vier Gliedmaßen voll ausnutzen.