Che cos'è la focomelia?
La focomelia è una forma di difetto alla nascita in cui mancano o si accorciano le ossa lunghe in uno o più arti. Di conseguenza, l'intero arto viene scorciato. L'arto può apparire simile a una pinna, spiegando il nome, che deriva dalle parole di radice per "sigillo" e "arto". Questo difetto alla nascita è piuttosto raro. I bambini nati con questa condizione possono richiedere un intervento chirurgico per affrontare altre anomalie che a volte si verificano contemporaneamente alla focomelia.
Esistono diversi modi in cui la focomelia può svilupparsi in utero. Uno è una mutazione genetica spontanea, solitamente innescata da pressioni ambientali. Notoriamente, il talidomide farmaco che una volta era stato prescritto alle donne in gravidanza può causare focomelia e alcune persone si riferiscono a questa condizione come "pseudo-talidomide" in riferimento a questo. Una volta che le persone hanno smesso di prescrivere questo farmaco alle donne in gravidanza, l'incidenza della focomelia è diminuita drasticamente.
Questa condizione può anche essere ereditata. Le famiglie possono trasportare geni recessivi per la focomelia che vengono trasmessi a un bambino che, a sua volta, può sviluppare la condizione. Avere uno degli arti più scorciatoie non significa necessariamente che si passerà il tratto o che il tratto si manifesterà esattamente allo stesso modo in un bambino. La genetica può essere molto complicata e le interazioni di diversi geni recessivi possono essere coinvolte nell'espressione della focomelia. Le persone che sono preoccupate possono parlare con un consulente genetico dei dettagli del loro caso e delle loro preoccupazioni.
Oltre agli arti accorciati, la condizione può anche essere associata a difetti nel cuore, nei reni o nell'utero. Possono anche apparire anomalie con il cranio e alcune persone sperimentano paralisi facciale, scoliosi e altri problemi in combinazione con focomelia. Alcune di queste condizioni possono essere diagnosticate alla nascita, mentre altre possono essere scoperte più avanti nella vita e possono richiedere trattamenti come la chirurgia ricostruttiva. La condizione può apparire anche con l'amelia, in cui un arto è del tutto assente.
Gli individui con focomelia potrebbero aver bisogno di alcune sistemazioni; per esempio, qualcuno con un arto accorciato potrebbe aver bisogno di controlli speciali per un'auto per guidare in sicurezza, e sistemazioni come dispositivi per tenere le cose a posto possono essere utili per le persone con le braccia accorciate. Un terapista occupazionale può lavorare con qualcuno che ha focomelia per discutere accomodamenti e modifiche potenzialmente utili che permetteranno alla persona di navigare in un mondo che è stato progettato per le persone che hanno il pieno uso di tutti e quattro gli arti.