Co je Phocomelia?

Phocomelia je forma vrozené vady, ve které dlouhé kosti v jedné nebo více končetinách chybí nebo se zkrátí. Výsledkem je zkrácení celé končetiny. Končetina se může jevit jako flipperperová, což vysvětluje jméno, které je odvozeno z kořenových slov pro „pečeť“ a „končetina“. Tato vrozená vada je poměrně vzácná. Děti narozené s tímto stavem mohou vyžadovat chirurgický zákrok k řešení dalších abnormalit, které se někdy vyskytují souběžně s fokomelia.

Existuje několik způsobů, jak se může fokomelia vyvíjet v děloze. Jednou je spontánní genetická mutace, obvykle vyvolaná environmentálními tlaky. Je známo, že lék thalidomid, který byl kdysi předepsán těhotným ženám, může způsobit fokomelia a někteří lidé odkazují na tento stav jako na „pseudotalidomid“. Jakmile lidé přestali předepisovat tento lék těhotným ženám, výskyt fokomelia dramaticky poklesl.

Tento stav lze také zdědit. Rodiny mohou nést recesivní geny pro fokomelia, které se přenášejí na dítě, které může zase rozvíjet tento stav. Mít jednu z více zkrácených končetin nutně neznamená, že člověk předá tuto vlastnost nebo že vlastnost se u dítěte projeví úplně stejným způsobem. Genetika může být velmi komplikovaná a interakce několika recesivních genů mohou být zapojeny do exprese fokomelia. Lidé, kterých se to týká, mohou hovořit s genetickým poradcem o specifikách svého případu a jejich obavách.

Kromě zkrácených končetin může být stav spojen s poruchami srdce, ledvin nebo dělohy. Mohou se také objevit abnormality lebky a někteří lidé zažívají obrnu obličeje, skoliózu a další problémy spojené s fokomelií. Některé z těchto stavů mohou být diagnostikovány při narození, zatímco jiné mohou být odhaleny později v životě a mohou vyžadovat léčbu, jako je rekonstrukční chirurgie. Podmínka se může objevit také u amélie, ve které končetina zcela chybí.

Jednotlivci s fokomelia mohou potřebovat nějaké ubytování; například někdo se zkrácenou končetinou může potřebovat speciální ovládací prvky pro auto, aby mohl bezpečně řídit, a ubytování, jako jsou zařízení pro držení věcí na místě, může být užitečné pro lidi se zkrácenou paží. Pracovní terapeut může spolupracovat s někým, kdo má fokomélii, aby prodiskutoval potenciálně užitečná přizpůsobení a úpravy, které umožní člověku procházet světem, který byl navržen pro lidi, kteří plně využívají všechny čtyři končetiny.