¿Qué es la hemofilia porfirica?
La hemofilia porfírica es una familia de trastornos que implican deficiencias enzimáticas que dificultan el procesamiento de precursores de hem conocidos como porfirinas. Este término está desactualizado y la palabra preferida para estos trastornos es "porfiria", ya que las afecciones no están relacionadas con la hemofilia, un trastorno hemorrágico. Algunos de estos trastornos son de naturaleza genética, y las personas pueden heredar los genes de sus padres o desarrollar mutaciones espontáneas que conducen a alguna forma de hemofilia porfírica. Otros se adquieren más tarde en la vida.
En pacientes con hemofilia porfírica, el cuerpo no puede sintetizar hemo a partir de porfirinas. Tiene otras fuentes que puede usar para el hemo, y generalmente el metabolismo celular no se ve afectado, pero el paciente experimenta síntomas neurológicos debido a la acumulación de porfirinas. En la forma aguda de la enfermedad, los pacientes pueden experimentar náuseas, temblores, convulsiones, alucinaciones y depresión. Otros pacientes tienen una versión cutánea, donde las reacciones cutáneas causan hematomas, ampollas y sensibilidad a la luz.
Los médicos pueden diagnosticar la hemofilia porfirica buscando signos reveladores de la afección, como altas concentraciones de porfirinas en la orina y las heces. Estos pueden hacer que los productos de desecho adquieran un tinte violáceo. Los médicos también pueden buscar compuestos químicos relacionados con la deficiencia de enzimas, o verificar problemas como la mala conducción nerviosa, indicativos de daño nervioso causado por la acumulación de porfirina.
El enfoque del tratamiento está en manejar la condición. Hacer algunos cambios en la dieta puede ayudar, generalmente haciendo que el paciente coma más carbohidratos. El paciente también puede beneficiarse de los medicamentos. También es necesario tratar los síntomas individuales. Si un paciente tiene convulsiones, por ejemplo, los medicamentos anticonvulsivos pueden disminuir su intensidad y frecuencia para mantener al paciente más cómodo. Los pacientes también pueden necesitar tratamiento para la enfermedad mental asociada con la afección, junto con asistencia para ayudarlos a enfrentar problemas neurológicos como temblores o dificultad para caminar.
Las personas de todas las razas pueden desarrollar hemofilia porfírica, y los síntomas a veces pueden ser extremos. Algunos historiadores sugieren que los casos documentados de déficits neurológicos combinados con síntomas de enfermedades mentales como manía y paranoia en realidad pueden haber sido el resultado de la porfiria. Este diagnóstico retrospectivo de figuras históricas es imposible de verificar, ya que incluso si hubiera muestras de tejido disponibles, los signos reveladores estarían demasiado degradados para encontrarlos. En el caso de los pacientes modernos, los falsos negativos de las muestras manipuladas incorrectamente son un problema conocido, y los médicos deben tener especial cuidado al evaluar a un paciente con un caso sospechoso de hemofilia porfírica para evitar la falta de pistas de diagnóstico.