¿Qué es la hemofilia porfírica?
La hemofilia porfírica es una familia de trastornos que involucran deficiencias enzimáticas que dificultan procesar precursores hemo conocidos como porfirinas. Este término está realmente desactualizado y la palabra preferida para estos trastornos es "porfiria", ya que las condiciones no están relacionadas con la hemofilia, un trastorno hemorrágico. Algunos de estos trastornos son de naturaleza genética, y las personas pueden heredar los genes de sus padres o desarrollar mutaciones espontáneas que conduzcan a alguna forma de hemofilia porfírica. Otros se adquieren más tarde en la vida.
En pacientes con hemofilia porfírica, el cuerpo no puede sintetizar hemo de las porfirinas. Tiene otras fuentes que puede usar para el hemo, y generalmente el metabolismo celular no se ve afectado, pero el paciente experimenta síntomas neurológicos debido a la acumulación de porfirinas. En la forma aguda de la enfermedad, los pacientes pueden experimentar náuseas, temblores, convulsiones, alucinaciones y depresión. Otros pacientes tienen una versión cutánea, donde las reacciones de la piel causan contusiones, Blistering, y sensibilidad a la luz.
Los médicos pueden diagnosticar la hemofilia porfírica buscando signos reveladores de la afección, como altas concentraciones de porfirinas en la orina y las heces. Estos pueden hacer que los productos de desecho tomen un tinte púrpura. Los médicos también pueden buscar compuestos químicos relacionados con la deficiencia de enzimas, o verificar problemas como la conducción nerviosa deficiente, indicativa del daño nervioso causado por la acumulación de porfirina.
El enfoque del tratamiento está en controlar la afección. Hacer algunos cambios en la dieta puede ayudar, generalmente haciendo que el paciente coma más carbohidratos. El paciente también puede beneficiarse de los medicamentos. También es necesario tratar los síntomas individuales. Si un paciente tiene convulsiones, por ejemplo, los fármacos antisivulsión pueden disminuir su intensidad y frecuencia para mantener al paciente más cómodo. Los pacientes también pueden necesitar tratamiento para la enfermedad mental asociada con la afección, unlargo con ayuda para ayudarlos a hacer frente a problemas neurológicos como temblores o dificultad para caminar.
Las personas de todas las razas pueden desarrollar hemofilia porfírica, y los síntomas a veces pueden ser extremos. Algunos historiadores sugieren que los casos documentados de déficit neurológicos combinados con síntomas de enfermedades mentales como la manía y la paranoia pueden haber sido el resultado de porfiria. Este diagnóstico retrospectivo de figuras históricas es imposible de verificar, ya que incluso si las muestras de tejido estuvieran disponibles, los signos reveladores estarían demasiado degradados para encontrar. En el caso de los pacientes modernos, los falsos negativos de las muestras de mango incorrectamente son un problema conocido, y los médicos deben tener especial cuidado al evaluar a un paciente con un caso sospechoso de hemofilia porfírica para evitar faltar pistas de diagnóstico.
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