Qu'est-ce que l'hémophilie porphyrique?
L'hémophilie porphyrique est une famille de troubles impliquant des déficiences enzymatiques qui rendent difficile le traitement des précurseurs de l'hème appelés porphyrines. Ce terme est en fait dépassé et le mot préféré pour ces troubles est «porphyrie», car les conditions ne sont pas liées à l'hémophilie, un trouble de la coagulation. Certains de ces troubles sont de nature génétique et les personnes peuvent hériter des gènes de leurs parents ou développer des mutations spontanées conduisant à une forme d'hémophilie porphyrique. D'autres sont acquis plus tard dans la vie.
Chez les patients atteints d'hémophilie porphyrique, le corps ne peut pas synthétiser l'hème à partir de porphyrines. Il a d'autres sources d'utilisation pour le traitement de l'hème, et le métabolisme cellulaire n'est généralement pas affecté, mais le patient présente des symptômes neurologiques en raison de l'accumulation de porphyrines. Dans la forme aiguë de la maladie, les patients peuvent présenter des nausées, des tremblements, des convulsions, des hallucinations et une dépression. D'autres patients ont une version cutanée, où les réactions cutanées provoquent des ecchymoses, des cloques et une sensibilité à la lumière.
Les médecins peuvent diagnostiquer l'hémophilie porphyrique en recherchant des signes révélateurs de la maladie, tels que des concentrations élevées de porphyrines dans les urines et les selles. Celles-ci peuvent donner aux déchets une teinte violacée. Les médecins peuvent également rechercher des composés chimiques liés au déficit enzymatique ou rechercher des problèmes tels qu'une mauvaise conduction nerveuse, révélateurs de lésions nerveuses causées par l'accumulation de porphyrine.
Le traitement est axé sur la gestion de la maladie. Effectuer des changements alimentaires peut aider, en général en faisant en sorte que le patient mange plus de glucides. Le patient peut également bénéficier de médicaments. Il est également nécessaire de traiter les symptômes individuels. Si un patient a des convulsions, par exemple, les médicaments anti-épileptiques peuvent diminuer leur intensité et leur fréquence pour le rendre plus confortable. Les patients peuvent également avoir besoin d'un traitement pour la maladie mentale associée à cette maladie, ainsi que d'une assistance pour les aider à faire face à des problèmes neurologiques tels que des tremblements ou des difficultés à marcher.
Les personnes de toutes races peuvent développer une hémophilie porphyrique et les symptômes peuvent parfois être extrêmes. Certains historiens suggèrent que les cas documentés de déficits neurologiques associés à des symptômes de maladie mentale tels que la manie et la paranoïa pourraient en réalité être dus à la porphyrie. Ce diagnostic rétrospectif des chiffres historiques est impossible à vérifier, car même si des échantillons de tissus étaient disponibles, les signes indicateurs seraient trop dégradés pour être retrouvés. Dans le cas des patients modernes, les faux négatifs provenant d'échantillons manipulés incorrectement sont un problème connu, et les médecins doivent prendre des précautions particulières lors de l'évaluation d'un patient présentant un cas suspect d'hémophilie porphyrique, afin d'éviter de rater des indices de diagnostic.