ポルフィリン血友病とは

ポルフィリン血友病は、ポルフィリンとして知られるヘム前駆体の処理を困難にする酵素欠乏症を伴う障害のファミリーです。 この用語は実際には時代遅れであり、これらの疾患の優先語は「ポルフィリン症」です。条件は出血性疾患である血友病とは関係がないためです。 これらの障害のいくつかは本質的に遺伝性であり、人々は両親から遺伝子を受け継ぐか、何らかの形態のポルフィリン血友病につながる自然発生的な突然変異を発症する可能性があります。 他の人は後年に取得されます。

ポルフィリン血友病患者では、身体はポルフィリンからヘムを合成できません。 ヘムに使用できる他のソースがあり、通常、細胞代謝は影響を受けませんが、ポルフィリンの蓄積のために患者は神経症状を経験します。 この病気の急性型では、患者は吐き気、振戦、発作、幻覚、およびうつ病を経験する場合があります。 他の患者は、皮膚の反応が打撲傷、水ぶくれ、光に対する過敏症を引き起こす皮膚バージョンを持っています。

医師は、尿および糞便中の高濃度のポルフィリンなど、状態のはっきりした兆候を探すことにより、ポルフィリン血友病を診断できます。 これらにより、廃棄物が紫がかった色合いを帯びることがあります。 医師はまた、酵素欠乏に関連する化合物を探すか、ポルフィリンの蓄積によって引き起こされる神経損傷を示す神経伝導不良などの問題をチェックすることができます。

治療の焦点は、状態の管理にあります。 通常、患者に炭水化物をより多く摂取させることにより、食事の変更を行うことが役立ちます。 患者は薬の恩恵を受けることもあります。 個々の症状を治療することも必要です。 たとえば、患者が発作を起こした場合、抗発作薬は強度と頻度を下げて、患者をより快適に保つことができます。 患者は、振戦や歩行困難などの神経学的問題に対処するための支援とともに、状態に関連する精神疾患の治療も必要になる場合があります。

すべての人種の人々はポルフィリン血友病を発症する可能性があり、症状は時々極端になることがあります。 一部の歴史家は、document病やパラノイアのような精神疾患の症状と組み合わされた神経学的欠損の文書化された症例は、実際にはポルフィリン症の結果であったかもしれないと示唆している。 組織サンプルが入手できたとしても、証拠となる兆候はあまりにも劣化しているため、この歴史的数値の遡及的診断は検証できません。 現代の患者の場合、不適切に扱われたサンプルからの偽陰性は既知の問題であり、医師は、ポルフィリン血友病の疑いがある患者を評価するとき、診断の手がかりの欠落を避けるために特別な注意を払わなければなりません。