斑岩血血球とは何ですか？

ポルフィリック血友病は、ポルフィリンとして知られるヘム前駆体を処理することを困難にする酵素欠乏を含む障害のファミリーです。この用語は実際には時代遅れであり、これらの障害よりも好ましい言葉は「ポルフィリア」です。これは、出血障害である血友病とは関係がないためです。これらの障害のいくつかは本質的に遺伝的であり、人々は両親から遺伝子を継承したり、何らかの形の斑岩血友病を引き起こす自発的な突然変異を発症する可能性があります。他のものは後の生活の中で獲得されます。

斑状の血友病患者では、体はポルフィリンからヘムを合成できません。ヘムに使用できる他のソースがあり、通常は細胞の代謝は影響を受けませんが、患者はポルフィリンの蓄積のために神経学的症状を経験します。病気の急性形態では、患者は吐き気、震え、発作、幻覚、うつ病を経験する場合があります。他の患者は皮膚のバージョンを持っています。皮膚反応が打撲傷を引き起こす、ブリスターng、および光に対する感受性。これらは、廃棄物を紫がかった色合いを引き起こす可能性があります。医師はまた、酵素欠乏に関連する化合物を探すことも、神経伝導の不良などの問題を確認することもできます。これは、ポルフィリンの蓄積によって引き起こされる神経損傷を示しています。

治療の焦点は、状態の管理にあります。通常、患者により多くの炭水化物を食べさせることで、食事の変更を加えることが役立ちます。患者は薬の恩恵を受けることもあります。また、個々の症状を治療する必要があります。たとえば、患者が発作を起こしている場合、抗発作薬は強度と頻度を減らして患者をより快適に保つことができます。患者は、状態に関連する精神疾患の治療が必要になる場合があります。彼らが振戦や歩行困難などの神経学的問題に対処するのを助けるために支援を求めています。

すべての人種の人々は斑岩血液疾患を発症する可能性があり、症状は極端になる場合があります。一部の歴史家は、マニアやパラノイアなどの精神疾患の症状と組み合わせた神経障害の文書化された症例が実際にポルフィリアの結果である可能性があることを示唆しています。歴史上の人物のこのレトロスペクティブ診断は、組織サンプルが利用可能であったとしても、物語の兆候があまりにも劣化して見つけるにはあまりにも劣っているため、検証することは不可能です。現代の患者の場合、不適切に処理されたサンプルからの誤動は既知の問題であり、診断の手がかりの欠落を避けるために、斑状血友病の疑いのある症例の患者を評価するときに医師は特に注意しなければなりません。