Was ist porphyrische Hämophilie?
Porphyrische Hämophilie ist eine Familie von Erkrankungen mit Enzymmangel, die es schwierig machen, Hämvorläufer, sogenannte Porphyrine, zu verarbeiten. Dieser Begriff ist eigentlich veraltet und das bevorzugte Wort für diese Störungen ist "Porphyrie", da die Bedingungen nicht mit Hämophilie, einer Blutungsstörung, zusammenhängen. Einige dieser Störungen sind genetischer Natur, und Menschen können die Gene ihrer Eltern erben oder spontane Mutationen entwickeln, die zu einer Form von porphyrischer Hämophilie führen. Andere werden später im Leben erworben.
Bei Patienten mit porphyrischer Hämophilie kann der Körper kein Häm aus Porphyrinen synthetisieren. Es hat andere Quellen, die es für Häm verwenden kann, und normalerweise ist der Zellstoffwechsel nicht betroffen, aber der Patient leidet unter neurologischen Symptomen aufgrund des Aufbaus von Porphyrinen. In der akuten Form der Krankheit können bei Patienten Übelkeit, Zittern, Krampfanfälle, Halluzinationen und Depressionen auftreten. Andere Patienten haben eine kutane Version, bei der Hautreaktionen zu Blutergüssen, Blasenbildung und Lichtempfindlichkeit führen.
Ärzte können porphyrische Hämophilie diagnostizieren, indem sie nach verräterischen Anzeichen der Erkrankung suchen, beispielsweise nach hohen Porphyrinkonzentrationen im Urin und im Kot. Diese können dazu führen, dass Abfallprodukte einen violetten Schimmer annehmen. Ärzte können auch nach chemischen Verbindungen suchen, die mit dem Enzymmangel zusammenhängen, oder nach Problemen wie einer schlechten Nervenleitung suchen, die auf eine durch den Porphyrinaufbau verursachte Nervenschädigung hinweisen.
Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf der Behandlung der Erkrankung. Einige Ernährungsumstellungen können helfen, indem der Patient in der Regel mehr Kohlenhydrate zu sich nimmt. Der Patient kann auch von Medikamenten profitieren. Es ist auch notwendig, einzelne Symptome zu behandeln. Wenn ein Patient beispielsweise Krampfanfälle hat, können Anti-Krampfanfälle-Medikamente ihre Intensität und Häufigkeit verringern, um dem Patienten mehr Komfort zu bieten. Patienten benötigen möglicherweise auch eine Behandlung für psychische Erkrankungen im Zusammenhang mit der Erkrankung sowie Unterstützung bei der Bewältigung neurologischer Probleme wie Zittern oder Gehschwierigkeiten.
Menschen aller Rassen können eine porphyrische Hämophilie entwickeln, und die Symptome können manchmal extrem sein. Einige Historiker vermuten, dass dokumentierte Fälle von neurologischen Defiziten, die mit Symptomen psychischer Erkrankungen wie Manie und Paranoia einhergehen, tatsächlich auf Porphyrie zurückzuführen sind. Diese retrospektive Diagnose historischer Figuren ist nicht überprüfbar, da selbst wenn Gewebeproben verfügbar wären, die verräterischen Anzeichen zu schwach wären, um sie zu finden. Bei modernen Patienten sind falsch negative Ergebnisse von Proben, die nicht ordnungsgemäß behandelt wurden, ein bekanntes Problem, und Ärzte müssen bei der Beurteilung eines Patienten mit Verdacht auf porphyrische Hämophilie besondere Sorgfalt walten lassen, um fehlende diagnostische Hinweise zu vermeiden.