Vad är porfyr hemofili?

Porfyr hemofili är en familj av störningar som involverar enzymbrister som gör det svårt att behandla heme-prekursorer kända som porfyriner. Denna term är faktiskt föråldrad och det föredragna ordet för dessa störningar är "porfyri", eftersom tillståndet inte är relaterat till hemofili, en blödningsstörning. Vissa av dessa störningar är genetiska till sin natur, och människor kan ärva generna från sina föräldrar eller utveckla spontana mutationer som leder till någon form av porfyr hemofili. Andra förvärvas senare i livet.

Hos patienter med porfyr hemofili kan kroppen inte syntetisera heme från porfyriner. Den har andra källor den kan använda för heme, och vanligtvis påverkas inte cellulär metabolism, men patienten upplever neurologiska symtom på grund av uppbyggnad av porfyriner. I den akuta formen av sjukdomen kan patienter få illamående, skakningar, kramper, hallucinationer och depression. Andra patienter har en kutan version, där hudreaktioner orsakar blåmärken, blåsor och ljuskänslighet.

Läkare kan diagnostisera porfyr hemofili genom att leta efter berättande tecken på tillståndet, som höga koncentrationer av porfyriner i urinen och avföringen. Dessa kan orsaka att avfallsprodukter tar en lila färg. Läkare kan också leta efter kemiska föreningar relaterade till enzymbristen, eller kolla efter problem som dålig nervledning, vilket tyder på nervskador orsakade av porfyrinuppbyggnaden.

Behandlingsfokus ligger på att hantera tillståndet. Att göra några koständringar kan hjälpa, vanligtvis genom att få patienten att äta mer kolhydrater. Patienten kan också dra nytta av mediciner. Det är också nödvändigt att behandla enskilda symtom. Om en patient har anfall, till exempel, kan läkemedel mot anfall minska sin intensitet och frekvens för att hålla patienten mer bekväm. Patienter kan också behöva behandling för mental sjukdom i samband med tillståndet, tillsammans med hjälp för att hjälpa dem att hantera neurologiska problem som skakningar eller svårigheter att gå.

Människor i alla raser kan utveckla porfyr hemofili, och symtomen kan ibland vara extrema. Vissa historiker föreslår att dokumenterade fall av neurologiska underskott i kombination med symtom på psykisk sjukdom som mani och paranoia faktiskt kan ha varit ett resultat av porfyri. Denna retrospektiva diagnos av historiska figurer är omöjlig att verifiera, eftersom även om vävnadsprover fanns tillgängliga, skulle berättelsetecknen vara för nedbrutna för att hitta. När det gäller moderna patienter är falska negativa resultat från felaktigt hanterade prover en känd fråga, och läkare måste vara särskilt försiktiga när de utvärderar en patient med ett misstänkt fall av porfyr hemofili för att undvika diagnostiska ledtrådar.