Co je porfyrická hemofilie?

Porfyrická hemofilie je rodina poruch zahrnujících enzymatické nedostatky, které ztěžují zpracování prekurzorů hemu známých jako porfyriny. Tento termín je ve skutečnosti zastaralý a preferovaným slovem pro tyto poruchy je „porfyrie“, protože podmínky nesouvisejí s hemofilií, poruchou krvácení. Některé z těchto poruch jsou genetické povahy a lidé mohou dědit geny od svých rodičů nebo rozvíjet spontánní mutace, které vedou k nějaké formě porfyrické hemofilie. Ostatní se získávají později v životě.

U pacientů s porfyrickou hemofilií nemůže tělo syntetizovat hemu z porfyrinů. Má jiné zdroje, které může použít pro heme, a obvykle není ovlivněn buněčný metabolismus, ale pacient trpí neurologickými příznaky kvůli nahromadění porfyrinů. U akutní formy onemocnění se u pacientů mohou vyskytnout nevolnost, třes, záchvaty, halucinace a deprese. Jiní pacienti mají kožní verzi, kde kožní reakce způsobují modřiny, puchýře a citlivost na světlo.

Lékaři mohou diagnostikovat porfyrickou hemofilii hledáním známek stavu, jako jsou vysoké koncentrace porfyrinů v moči a stolici. To může způsobit, že odpadní produkty přijmou purpurový nádech. Lékaři mohou také hledat chemické sloučeniny související s nedostatkem enzymů, nebo zkoumat problémy, jako je špatné vedení nervů, což svědčí o poškození nervů způsobených nahromaděním porfyrinu.

Léčba je zaměřena na zvládnutí stavu. Pomáhá provést některé změny ve stravě, obvykle tím, že pacient sníst více sacharidů. Pacient může mít také prospěch z léků. Je také nutné léčit individuální příznaky. Pokud má pacient záchvaty, například léky proti záchvatům mohou snížit jejich intenzitu a frekvenci, aby se pacientovi lépe vyhovovalo. Pacienti mohou také potřebovat léčbu duševních chorob spojených s tímto stavem, spolu s pomocí, která jim pomůže vyrovnat se s neurologickými problémy, jako jsou třes nebo obtížné chůze.

Lidé všech ras mohou vyvinout porfyrickou hemofilii a symptomy mohou být někdy extrémní. Někteří historici naznačují, že zdokumentované případy neurologických deficitů spárovaných se symptomy duševních chorob, jako je mánie a paranoia, mohou být ve skutečnosti výsledkem porfyrie. Tuto retrospektivní diagnózu historických čísel nelze ověřit, protože i kdyby byly k dispozici vzorky tkáně, byly by známky sdělovacích znaků příliš degradované na to, aby byly nalezeny. V případě moderních pacientů jsou falešnými negativy z nesprávně manipulovaných vzorků známým problémem a lékaři musí věnovat zvláštní pozornost hodnocení pacienta s podezřením na porfyrickou hemofilii, aby se vyhnuli chybějícím diagnostickým stopám.