Co je porfyrická hemofilie?

Porfyrická hemofilie je rodina poruch zahrnujících nedostatky enzymu, které ztěžují zpracování prekurzorů hemu známých jako porfyriny. Tento termín je ve skutečnosti zastaralý a preferovaným slovem pro tyto poruchy je „porfyrie“, protože podmínky nesouvisejí s hemofilií, poruchou krvácení. Některé z těchto poruch jsou genetické povahy a lidé mohou zdědit geny od svých rodičů nebo vyvinout spontánní mutace, které vedou k určité formě porfyrické hemofilie. Ostatní se získávají později v životě.

U pacientů s porfyrickou hemofilií nemůže tělo syntetizovat heme z porfyrinů. Má jiné zdroje, které může použít pro heme, a obvykle není ovlivněn buněčný metabolismus, ale pacient zažívá neurologické příznaky kvůli nahromadění porfyrinů. V akutní formě nemoci mohou pacienti zažít nevolnost, třes, záchvaty, halucinace a depresi. Ostatní pacienti mají kožní verzi, kde kožní reakce způsobují modřiny, blistering a citlivost na světlo. Mohou to způsobit, že odpadní produkty přijímají purpurově nádech. Lékaři mohou také hledat chemické sloučeniny související s nedostatkem enzymu nebo zkontrolovat problémy, jako je špatné vedení nervů, což svědčí o poškození nervů způsobené nahromadění porfyrinu.

Zaměření léčby je na správu stavu. Provádění některých dietních změn může pomoci, obvykle tím, že pacient bude jíst více uhlohydrátů. Pacient může také těžit z léků. Je také nutné léčit individuální příznaky. Pokud má například záchvaty pacient, mohou léky proti zájezdu snížit jejich intenzitu a frekvenci, aby pacienta udržovala pohodlnější. Pacienti mohou také potřebovat léčbu duševních chorob spojených s podmínkou, adlouho s pomocí pomoci jim vyrovnat se s neurologickými problémy, jako jsou třes nebo potíže s chůzí.

Lidé všech ras si mohou vyvinout porfyrickou hemofilii a příznaky mohou být někdy extrémní. Někteří historici naznačují, že zdokumentované případy neurologických deficitů spárovaných se symptomy duševních chorob, jako je mánie a paranoia, mohou být ve skutečnosti výsledkem Porphyrie. Tuto retrospektivní diagnózu historických postav nelze ověřit, protože i kdyby byly vzorky tkáně k dispozici, znaky s prozrazením by byly příliš degradovány na to, aby bylo možné najít. V případě moderních pacientů jsou známým problémem falešné negativy z nesprávných vzorků a lékaři musí při hodnocení pacienta s podezřením na porfyrickou hemofilii věnovat zvláštní péči, aby se zabránilo chybějící diagnostické stopy.