¿Qué es el síndrome de Robinow?
El síndrome de Robinow es un trastorno genético raro en el que los pacientes tienen características de enanismo y anormalidades en su estructura facial. Estos pacientes tienen una amplia variedad de deformidades esqueléticas. Como niños, los pacientes pueden tener características faciales que se parecen a las de un feto. Pueden tener pequeñas manos y pies, vértebras fusionadas y defectos genitales.
descritos por primera vez en 1969 por Meinhard Robinow y sus colegas Frederic Silverman y Hugo Smith, el síndrome de Robinow es un trastorno genético autosómico. El autosómico se refiere a los cromosomas que están presentes tanto en hombres como en mujeres. Esta enfermedad puede ser heredada de la madre o el padre y no está vinculada a los cromosomas sexuales.
El síndrome de Robinow puede ser autosómico recesivo, en el que se han pasado dos copias del gen al niño, o dominante autosómico, en la que solo una copia del gen es necesaria para que el paciente muestre signos de la enfermedad. Los pacientes con síndrome de robinow autosómico recesivo tienen síntomas más graves, haciendo que esta forma de la enfermedad sea más fácil de diagnosticar. Estos pacientes suelen tener una altura corta, es más probable que tengan vértebras fusionadas en la región lumbar y pueden tener costillas que se fusionan.
El paciente autosómico recesivo también puede tener dientes muy abarrotados y un labio superior en forma de V invertido. Los investigadores han identificado una mutación en el gen ROR2 en el cromosoma 9 como la causa del síndrome recesivo de Robinow. El gen ROR2 está involucrado en el crecimiento y desarrollo del esqueleto.
Los investigadores aún no han identificado el gen responsable de la forma autosómica dominante del síndrome de Robinow. La forma dominante es más común y los pacientes con este trastorno pueden tener síntomas muy moderados y pueden ser una altura normal. Pueden tener características faciales características de este trastorno, pero pueden no ser tan notables como aquellos con la forma recesiva. Eso hace que el autosómico sea dominante paraes más difícil para un médico diagnosticar.
Un médico necesitará hacer un examen físico completo del paciente para diagnosticar este trastorno. Se pueden tomar radiografías para evaluar cualquier anomalía esquelética, pero cada paciente puede tener solo algunas de las características de la enfermedad. Realizar un ultrasonido en una mujer embarazada que puede ser portadora le permite al médico diagnosticar la forma recesiva del síndrome de Robinow a las 19 semanas después del embarazo.
Los pacientes con la forma autosómica dominante pueden tener anomalías genitales moderadas. Todavía pueden ser fértiles y capaces de tener hijos, pero existe la posibilidad de que el desorden se pase a la próxima generación. El asesoramiento genético y la comprensión de todos los efectos de las formas dominantes y recesivas deberían ayudar a estos pacientes que deseen tener hijos.