ロビノウ症候群とは何ですか？

ロビノウ症候群は、患者が顔面構造にd星と異常の特徴を持っているまれな遺伝的障害です。これらの患者は、多種多様な骨格変形を持っています。子供として、患者は胎児の顔に似た顔の特徴を持っているかもしれません。彼らは小さな手と足、融合した椎骨、性器の欠陥を持っているかもしれません。

1969年にMeinhard Robinowと同僚のFrederic SilvermanとHugo Smithが最初に説明しました。常染色体とは、男性と女性の両方に存在する染色体を指します。この病気は、母親または父親のいずれかから遺伝することができ、性染色体に関連していません。

ロビノウ症候群は、遺伝子の2つのコピーが子供に渡された常染色体劣性であるか、患者が疾患の兆候を示すために遺伝子のコピーが1つだけ必要です。常染色体劣性症状の患者ロビノウ症候群はより重度の症状を持っています、この形の病気を診断しやすくします。これらの患者は通常、身長が短く、腰部領域で椎骨を融合する可能性が高く、融合しているrib骨を持っている可能性があります。

常染色体劣性患者は、非常に混雑した歯と逆V字型の上唇を持っている可能性があります。研究者は、劣性ロビノウ症候群の原因として染色体9のROR2遺伝子の突然変異を特定しました。 ROR2遺伝子は、スケルトンの成長と発達に関与しています。

研究者は、Robinow症候群の常染色体優性型の原因となる遺伝子をまだ特定していません。支配的な形態はより一般的であり、この障害の患者は非常に中程度の症状があり、正常な身長になる可能性があります。彼らはまだこの障害の特徴的な顔の特徴を持っているかもしれませんが、劣性のある形の人々ほど目立っていないかもしれません。そのため、常染色体が支配的になります医師が診断するのはより困難です。

医師は、この障害を診断するために患者の完全な身体検査を行う必要があります。 X線は骨格異常を評価するために採取できますが、各患者は病気の特徴の一部しか持っていない場合があります。キャリアである可能性のある妊婦に対して超音波を実行すると、医師は妊娠の19週間でRobinow症候群の劣性型を診断することができます。

常染色体優性型の患者は、性器異常が中程度の場合があります。彼らはまだ肥沃で子供を持つことができるかもしれませんが、障害が次世代に渡される可能性があります。遺伝的カウンセリングと理解を理解するドミナントと劣性の両方の形態の両方の効果は、子供を持ちたいと思うこれらの患者に役立つはずです。