ロビノー症候群とは？

ロビノー症候群は、患者が顔の構造に小人症および異常の特徴を有するまれな遺伝性疾患です。 これらの患者は、多種多様な骨格変形を持っています。 子供として、患者は胎児の顔の特徴に似た顔の特徴を持っているかもしれません。 手足が小さく、脊椎が癒合しており、性器の欠陥がある場合があります。

1969年にマインハルト・ロビナウと同僚のフレデリック・シルバーマンとヒューゴ・スミスによって最初に記述されたロビナウ症候群は常染色体遺伝性疾患です。 常染色体とは、男性と女性の両方に存在する染色体を指します。 この疾患は、母親または父親のいずれかから遺伝する可能性があり、性染色体とは関係ありません。

ロビノー症候群は、遺伝子の2つのコピーが子供に渡される常染色体劣性、または患者が疾患の徴候を示すのに遺伝子のコピーが1つだけ必要な常染色体優性のいずれかです。 常染色体劣性ロビノー症候群の患者はより重篤な症状を示し、この形態の疾患を診断しやすくします。 これらの患者は通常身長が低く、腰部に椎骨が癒合している可能性が高く、rib骨が癒合している場合があります。

常染色体劣性の患者はまた、歯が非常に密集しており、逆V字型の上唇を持っている場合があります。 研究者は、劣性ロビノー症候群の原因として、9番染色体上のROR2遺伝子の突然変異を特定しました。 ROR2遺伝子は、骨格の成長と発達に関与しています。

研究者は、ロビーニ症候群の常染色体優性型の原因となる遺伝子をまだ特定していません。 優性型がより一般的であり、この障害の患者は非常に中程度の症状を示し、正常な身長になる可能性があります。 彼らはまだこの障害の特徴である顔の特徴を持っているかもしれませんが、劣性の形態をもつものほど顕著ではないかもしれません。 これにより、常染色体優性型の診断が医師にとってより困難になります。

医師は、この障害を診断するために患者の完全な身体検査を行う必要があります。 X線は骨格の異常を評価するために撮影できますが、各患者は病気の特徴の一部しか持っていない場合があります。 保因者の可能性のある妊婦に超音波検査を行うことにより、医師は妊娠19週でロビノー症候群の劣性型を診断できます。

常染色体優性型の患者では、性器に中程度の異常がある場合があります。 彼らはまだ肥沃で子供を産むことができるかもしれませんが、障害が次世代に渡される可能性があります。 遺伝カウンセリングと優性型と劣性型の両方の影響をすべて理解することは、子供を産むことを望むこれらの患者を助けるはずです。