Vad är Robinow-syndrom?
Robinow syndrom är en sällsynt genetisk störning där patienterna har särdrag av dvärg och avvikelser i deras ansiktsstruktur. Dessa patienter har en mängd olika skelettdeformiteter. Som barn kan patienter ha ansiktsdrag som liknar fostret. De kan ha små händer och fötter, smälta kotor och könsskador.
Första beskrivningen 1969 av Meinhard Robinow och kollegorna Frederic Silverman och Hugo Smith, är Robinow syndrom en autosomal genetisk störning. Autosomal hänvisar till kromosomer som finns i både män och kvinnor. Denna sjukdom kan ärvas från varken modern eller fadern och är inte kopplad till könskromosomerna.
Robinow-syndrom kan antingen vara autosomalt recessivt, i vilket två kopior av genen har överförts till barnet, eller autosomalt dominerande, där endast en kopia av genen är nödvändig för att patienten ska kunna visa tecken på sjukdomen. Patienter med autosomalt recessivt Robinow-syndrom har svårare symtom, vilket gör denna form av sjukdomen lättare att diagnostisera. Dessa patienter är vanligtvis korta i höjd, är mer benägna att ha smälta ryggkotor i ländryggen och kan ha smältben.
Den autosomala recessiva patienten kan också ha mycket trånga tänder och en inverterad v-formad överläpp. Forskare har identifierat en mutation i ROR2-genen på kromosom 9 som orsaken till det recessiva Robinow-syndromet. ROR2-genen är involverad i tillväxten och utvecklingen av skelettet.
Forskare har ännu inte identifierat genen som är ansvarig för den autosomala dominerande formen av Robinow-syndrom. Den dominerande formen är vanligare och patienter med denna störning kan ha mycket måttliga symtom och kan vara en normal höjd. De kan fortfarande ha ansiktsdrag som är karakteristiska för denna störning, men de kanske inte är så märkbara som de med den recessiva formen. Det gör den autosomala dominerande formen svårare för en läkare att diagnostisera.
En läkare måste göra en fullständig fysisk undersökning av patienten för att diagnostisera denna störning. Röntgenstrålar kan tas för att utvärdera eventuella skelettavvikelser, men varje patient kan bara ha några av sjukdomens egenskaper. genomföra en ultraljud på en gravid kvinna som kan vara en bärare tillåter läkaren att diagnostisera den recessiva formen av Robinow syndrom vid 19 veckor in i graviditeten.
Patienter med den autosomala dominerande formen kan ha måttliga könsavvikelser. De kan fortfarande vara bördiga och kunna få barn, men det finns en chans att störningen överförs till nästa generation. Genetisk rådgivning och förståelse av alla effekter av både dominerande och recessiva former bör hjälpa dessa patienter som vill få barn.