Co to jest zespół Robinowa?
Zespół
Robinowa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, w którym pacjenci mają cechy karłowatości i nieprawidłowości w strukturze twarzy. Ci pacjenci mają szeroką gamę deformacji szkieletowych. Jako dzieci pacjenci mogą mieć cechy twarzy, które przypominają cechy płodu. Mogą mieć małe ręce i stopy, stopione kręgi i wady narządów płciowych.
Po raz pierwszy opisane w 1969 r. Przez Meinharda Robinowa i współpracowników Frederic Silverman i Hugo Smith, zespół Robinowa jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym. Autosomal odnosi się do chromosomów obecnych zarówno u mężczyzn, jak i kobiet. Chorobę tę można odziedziczyć po matce lub ojcu i nie jest powiązana z chromosomami płciowymi.
Zespół Robinowa może być albo autosomalny recesywny, w którym dwie kopie genu zostały przekazane dziecku, albo dominujące autosomalne, w którym tylko jedna kopia genu jest konieczna, aby pacjent mógł wykazać oznaki choroby. Pacjenci z autosomalnym recesywnym zespołem Robinowa mają poważniejsze objawy, ułatwiając tę formę choroby. Ci pacjenci zwykle mają niską wysokość, częściej mają połączone kręgi w obszarze lędźwiowym i mogą mieć połączone żebra.
Autosomalny recesywny pacjent może również mieć bardzo zatłoczone zęby i odwróconą górną wargę w kształcie litery V. Naukowcy zidentyfikowali mutację w genie ROR2 na chromosomie 9 jako przyczynę recesywnego zespołu Robinowa. Gen ROR2 jest zaangażowany we wzrost i rozwój szkieletu.
Naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze genu odpowiedzialnego za autosomalną dominującą formę zespołu Robinowa. Dominująca postać jest bardziej powszechna, a pacjenci z tym zaburzeniem mogą mieć bardzo umiarkowane objawy i mogą mieć normalną wysokość. Mogą nadal mieć cechy twarzy charakterystyczne dla tego zaburzenia, ale mogą nie być tak zauważalne jak te z formą recesywną. To sprawia, że autosomalny dominujem trudniej zdiagnozować lekarza.
Lekarz będzie musiał przeprowadzić pełne badanie fizykalne pacjenta w celu zdiagnozowania tego zaburzenia. Można zająć promienie rentgenowskie w celu oceny nieprawidłowości szkieletowych, ale każdy pacjent może mieć tylko niektóre cechy choroby. Wykonanie ultradźwięków u kobiety w ciąży, która może być nośnikiem, pozwala lekarzowi zdiagnozować recesywną formę zespołu Robinowa po 19 tygodniach ciąży.
Pacjenci z dominującą postacią autosomalną mogą mieć umiarkowane nieprawidłowości narządów płciowych. Nadal mogą być żyzne i mogą mieć dzieci, ale istnieje szansa, że zaburzenie zostanie przekazane następnemu pokoleniu. Poradnictwo genetyczne i zrozumienie wszystkich skutków zarówno dominujących, jak i recesywnych form powinny pomóc tym pacjentom, którzy chcą mieć dzieci.