Co to jest zespół Robinowa?

Zespół Robinowa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, w którym pacjenci mają cechy karłowatości i nieprawidłowości w strukturze twarzy. Ci pacjenci mają różnorodne deformacje szkieletu. Jako dzieci pacjenci mogą mieć rysy twarzy podobne do płodu. Mogą mieć małe dłonie i stopy, zespolone kręgi i wady narządów płciowych.

Zespół Robinowa, opisany po raz pierwszy w 1969 roku przez Meinharda Robinowa i współpracowników Frederica Silvermana i Hugo Smitha, jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym. Autosomalny odnosi się do chromosomów obecnych zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Chorobę tę można odziedziczyć po matce lub ojcu i nie jest ona związana z chromosomami płciowymi.

Zespół Robinowa może być albo autosomalny recesywny, w którym dwie kopie genu zostały przekazane dziecku, albo autosomalny dominujący, w którym tylko jedna kopia genu jest konieczna, aby pacjent mógł wykazać objawy choroby. Pacjenci z autosomalnym recesywnym zespołem Robinowa mają cięższe objawy, co ułatwia diagnozowanie tej postaci choroby. Tacy pacjenci są zwykle niskiego wzrostu, częściej mają zespolone kręgi w okolicy lędźwiowej i mogą mieć zespolone żebra.

Autosomalny recesywny pacjent może również mieć bardzo zatłoczone zęby i odwróconą górną wargę w kształcie litery V. Naukowcy zidentyfikowali mutację w genie ROR2 na chromosomie 9 jako przyczynę recesywnego zespołu Robinowa. Gen ROR2 bierze udział w wzroście i rozwoju szkieletu.

Naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze genu odpowiedzialnego za autosomalną dominującą postać zespołu Robinowa. Dominująca postać występuje częściej, a pacjenci z tym zaburzeniem mogą mieć bardzo umiarkowane objawy i mogą mieć normalny wzrost. Mogą nadal mieć rysy twarzy charakterystyczne dla tego zaburzenia, ale mogą nie być tak zauważalne jak te z recesywną postacią. Utrudnia to diagnozowanie postaci dominującej autosomalnej.

Lekarz będzie musiał wykonać pełne badanie fizykalne pacjenta, aby zdiagnozować to zaburzenie. Promieniowanie rentgenowskie można wykonać w celu oceny wszelkich nieprawidłowości szkieletowych, ale każdy pacjent może mieć tylko niektóre cechy choroby. wykonanie USG u kobiety w ciąży, która może być nosicielką, pozwala lekarzowi zdiagnozować recesywną postać zespołu Robinowa po 19 tygodniach ciąży.

U pacjentów z autosomalną dominującą postacią mogą występować umiarkowane nieprawidłowości narządów płciowych. Mogą być nadal płodne i mogą mieć dzieci, ale istnieje szansa, że ​​zaburzenie to zostanie przekazane następnemu pokoleniu. Poradnictwo genetyczne i zrozumienie wszystkich skutków zarówno dominujących, jak i recesywnych form powinno pomóc tym pacjentom, którzy chcą mieć dzieci.