Hvad er Robinow-syndrom?
Robinow syndrom er en sjælden genetisk lidelse, hvor patienterne har træk af dværg og abnormiteter i deres ansigtsstruktur. Disse patienter har en lang række knogledeformiteter. Som børn kan patienter have ansigtstræk, der ligner et foster. De kan have små hænder og fødder, smeltede hvirvler og kønsdefekter.
Robinow-syndrom, der først blev beskrevet i 1969 af Meinhard Robinow og kollegerne Frederic Silverman og Hugo Smith, er en autosomal genetisk lidelse. Autosomal henviser til kromosomer, der findes i både mænd og kvinder. Denne sygdom kan arves fra enten mor eller far og er ikke knyttet til kønskromosomer.
Robinow-syndrom kan enten være autosomalt recessivt, hvor to kopier af genet er overført til barnet, eller autosomalt dominerende, hvor kun en kopi af genet er nødvendigt for, at patienten kan vise tegn på sygdommen. Patienter med autosomalt recessivt Robinow-syndrom har mere alvorlige symptomer, hvilket gør denne form for sygdommen lettere at diagnosticere. Disse patienter er normalt korte i højden, er mere tilbøjelige til at have smeltede ryghvirvler i lændeområdet og kan have ribber, der er smeltet sammen.
Den autosomale recessive patient kan også have meget overfyldte tænder og en omvendt v-formet overlæbe. Forskere har identificeret en mutation i ROR2-genet på kromosom 9 som årsagen til det recessive Robinow-syndrom. ROR2-genet er involveret i væksten og udviklingen af skelet.
Forskere har endnu ikke identificeret det gen, der er ansvarligt for den autosomale dominerende form af Robinow-syndrom. Den dominerende form er mere almindelig, og patienter med denne lidelse kan have meget moderate symptomer og kan være en normal højde. De kan stadig have ansigtstræk, der er karakteristiske for denne lidelse, men de er muligvis ikke så synlige som dem med den recessive form. Det gør den autosomale dominerende form vanskeligere for en læge at diagnosticere.
En læge skal foretage en komplet fysisk undersøgelse af patienten for at diagnosticere denne lidelse. Der kan tages røntgenstråler for at evaluere eventuelle skelet abnormaliteter, men hver patient kan muligvis kun have nogle af sygdommens karakteristika. udfører en ultralyd på en gravid kvinde, der kan være en bærer, tillader lægen at diagnosticere den recessive form af Robinow syndrom 19 uger efter graviditeten.
Patienter med den autosomale dominerende form kan have moderate kønsorganiske abnormiteter. De kan stadig være frugtbare og i stand til at få børn, men der er en chance for, at forstyrrelsen ville blive overført til den næste generation. Genetisk rådgivning og forståelse af alle virkningerne af både de dominerende og recessive former skal hjælpe disse patienter, der ønsker at få børn.