O que é a síndrome de Robinow?

A síndrome de Robinow é um distúrbio genético raro, no qual os pacientes têm características de nanismo e anormalidades em sua estrutura facial. Esses pacientes têm uma grande variedade de deformidades esqueléticas. Quando crianças, os pacientes podem ter características faciais que se assemelham às de um feto. Eles podem ter pequenas mãos e pés, vértebras fundidas e defeitos genitais. O autossômico refere -se a cromossomos presentes em homens e mulheres. Esta doença pode ser herdada da mãe ou do pai e não está ligada aos cromossomos sexuais.

A síndrome de Robinow pode ser recessiva autossômica, na qual duas cópias do gene foram passadas para a criança, ou autossômico dominante, no qual apenas uma cópia do gene é necessária para que o paciente mostre sinais da doença. Pacientes com síndrome de Robinow autossômica recessiva apresentam sintomas mais graves, facilitando o diagnóstico dessa forma da doença. Esses pacientes geralmente têm uma altura curta, têm maior probabilidade de fundir vértebras na região lombar e podem ter costelas fundidas.

O paciente autossômico recessivo também pode ter dentes muito lotados e um lábio superior em forma de V invertido. Os pesquisadores identificaram uma mutação no gene ROR2 no cromossomo 9 como a causa da síndrome de Robinow recessiva. O gene ROR2 está envolvido no crescimento e desenvolvimento do esqueleto.

Os pesquisadores ainda não identificaram o gene responsável pela forma autossômica dominante da síndrome de Robinow. A forma dominante é mais comum e os pacientes com esse distúrbio podem ter sintomas muito moderados e podem ser uma altura normal. Eles ainda podem ter características faciais características desse distúrbio, mas podem não ser tão perceptíveis quanto aqueles com a forma recessiva. Isso torna o autossômico dominante paraé mais difícil para um médico diagnosticar.

Um médico precisará fazer um exame físico completo do paciente para diagnosticar esse distúrbio. Raios-X podem ser tomados para avaliar qualquer anormalidade esquelética, mas cada paciente pode ter apenas algumas das características da doença. Realizar um ultrassom em uma mulher grávida que pode ser transportadora permite que o médico diagnostique a forma recessiva da síndrome de Robinow às 19 semanas após a gravidez.

Pacientes

com a forma autossômica dominante podem ter anormalidades genitais moderadas. Eles ainda podem ser férteis e capazes de ter filhos, mas há uma chance de o distúrbio passar para a próxima geração. O aconselhamento genético e a compreensão de todos os efeitos das formas dominantes e recessivas devem ajudar esses pacientes que desejam ter filhos.