O que é a síndrome de Robinow?
A síndrome de Robinow é um distúrbio genético raro em que os pacientes apresentam características de nanismo e anormalidades em sua estrutura facial. Esses pacientes têm uma grande variedade de deformidades esqueléticas. Quando crianças, os pacientes podem ter características faciais que se assemelham às de um feto. Eles podem ter mãos e pés pequenos, vértebras fundidas e defeitos genitais.
Descrita pela primeira vez em 1969 por Meinhard Robinow e colegas Frederic Silverman e Hugo Smith, a síndrome de Robinow é um distúrbio genético autossômico. Autossômico refere-se a cromossomos presentes em homens e mulheres. Esta doença pode ser herdada da mãe ou do pai e não está ligada aos cromossomos sexuais.
A síndrome de Robinow pode ser autossômica recessiva, na qual duas cópias do gene foram passadas para a criança, ou autossômica dominante, na qual apenas uma cópia do gene é necessária para que o paciente mostre sinais da doença. Pacientes com síndrome de Robinow autossômica recessiva apresentam sintomas mais graves, facilitando o diagnóstico desta forma da doença. Esses pacientes geralmente têm pouca altura, são mais propensos a ter vértebras fundidas na região lombar e podem ter costelas fundidas.
O paciente autossômico recessivo também pode ter dentes muito apinhados e lábio superior invertido em forma de V. Os pesquisadores identificaram uma mutação no gene ROR2 no cromossomo 9 como a causa da síndrome recessiva de Robinow. O gene ROR2 está envolvido no crescimento e desenvolvimento do esqueleto.
Os pesquisadores ainda não identificaram o gene responsável pela forma autossômica dominante da síndrome de Robinow. A forma dominante é mais comum e os pacientes com esse distúrbio podem apresentar sintomas muito moderados e podem ter estatura normal. Eles ainda podem ter características faciais características desse distúrbio, mas podem não ser tão perceptíveis quanto aquelas com a forma recessiva. Isso torna a forma autossômica dominante mais difícil para o médico diagnosticar.
Um médico precisará fazer um exame físico completo do paciente para diagnosticar esse distúrbio. Radiografias podem ser realizadas para avaliar qualquer anormalidade esquelética, mas cada paciente pode ter apenas algumas das características da doença. A realização de um ultrassom em uma mulher grávida que pode ser portadora permite ao médico diagnosticar a forma recessiva da síndrome de Robinow às 19 semanas após a gravidez.
Pacientes com a forma autossômica dominante podem apresentar anormalidades genitais moderadas. Eles ainda podem ser férteis e capazes de ter filhos, mas há uma chance de o distúrbio ser passado para a próxima geração. O aconselhamento genético e a compreensão de todos os efeitos das formas dominante e recessiva devem ajudar esses pacientes que desejam ter filhos.