Wat is het Robinow-syndroom?

Robinow-syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij de patiënten kenmerken hebben van dwerggroei en afwijkingen in hun gezichtsstructuur. Deze patiënten hebben een grote verscheidenheid aan skeletafwijkingen. Als kinderen kunnen patiënten gezichtskenmerken hebben die lijken op die van een foetus. Ze kunnen kleine handen en voeten, gefuseerde wervels en genitale defecten hebben.

Voor het eerst beschreven in 1969 door Meinhard Robinow en collega's Frederic Silverman en Hugo Smith, is het Robinow-syndroom een ​​autosomale genetische aandoening. Autosomaal verwijst naar chromosomen die aanwezig zijn in zowel mannen als vrouwen. Deze ziekte kan worden geërfd van de moeder of vader en is niet gekoppeld aan de geslachtschromosomen.

Het syndroom van Robinow kan ofwel autosomaal recessief zijn, waarbij twee kopieën van het gen zijn doorgegeven aan het kind, of autosomaal dominant, waarbij slechts één kopie van het gen nodig is voor de patiënt om tekenen van de ziekte te vertonen. Patiënten met autosomaal recessief Robinow-syndroom hebben ernstiger symptomen, waardoor deze vorm van de ziekte gemakkelijker te diagnosticeren is. Deze patiënten zijn meestal kort van lengte, hebben meer kans op wervelwervels in de lumbale regio en kunnen ribben hebben die versmolten zijn.

De autosomaal recessieve patiënt kan ook erg overvolle tanden hebben en een omgekeerde V-vormige bovenlip. Onderzoekers hebben een mutatie in het ROR2-gen op chromosoom 9 geïdentificeerd als de oorzaak van het recessieve Robinow-syndroom. Het ROR2-gen is betrokken bij de groei en ontwikkeling van het skelet.

Onderzoekers hebben het gen dat verantwoordelijk is voor de autosomaal dominante vorm van het Robinow-syndroom nog niet geïdentificeerd. De dominante vorm komt vaker voor en patiënten met deze aandoening kunnen zeer matige symptomen hebben en kunnen een normale lengte hebben. Ze hebben misschien nog steeds gelaatstrekken die kenmerkend zijn voor deze aandoening, maar ze zijn misschien niet zo merkbaar als die met de recessieve vorm. Dat maakt de autosomaal dominante vorm moeilijker voor een arts om te diagnosticeren.

Een arts moet een volledig lichamelijk onderzoek van de patiënt uitvoeren om deze aandoening te diagnosticeren. Röntgenfoto's kunnen worden genomen om skeletafwijkingen te evalueren, maar elke patiënt heeft mogelijk slechts enkele kenmerken van de ziekte. door een echografie uit te voeren op een zwangere vrouw die drager kan zijn, kan de arts de recessieve vorm van het Robinow-syndroom na 19 weken in de zwangerschap diagnosticeren.

Patiënten met de autosomaal dominante vorm kunnen matige genitale afwijkingen hebben. Ze zijn misschien nog steeds vruchtbaar en kunnen kinderen krijgen, maar de kans bestaat dat de aandoening wordt doorgegeven aan de volgende generatie. Genetische counseling en begrip van alle effecten van zowel de dominante als recessieve vormen moeten deze patiënten helpen die kinderen willen hebben.