Co je Robinowův syndrom?

Robinowův syndrom je vzácná genetická porucha, při které mají pacienti ve své obličejové struktuře znaky trpaslíka a abnormality. Tito pacienti mají širokou škálu kostních deformit. Jako děti mohou mít pacienti rysy obličeje, které se podobají rysům plodu. Mohou mít malé ruce a nohy, fúzované obratle a genitální vady.

Robinowův syndrom, který poprvé popsali v roce 1969 Meinhard Robinow a jeho kolegové Frederic Silverman a Hugo Smith, je autosomální genetická porucha. Autozomál se týká chromozomů, které jsou přítomny jak u mužů, tak u žen. Toto onemocnění může být zděděno od matky nebo otce a není spojeno s pohlavními chromozomy.

Robinowův syndrom může být buď autozomálně recesivní, ve kterém byly dítěti předány dvě kopie genu, nebo autozomálně dominantní, ve kterém je pro projevy onemocnění nezbytná pouze jedna kopie genu. Pacienti s autosomálně recesivním Robinowovým syndromem mají závažnější příznaky, což usnadňuje diagnostiku této formy onemocnění. Tito pacienti mají obvykle malou výšku, s větší pravděpodobností mají fúzované obratle v bederní oblasti a mohou mít žebra, která jsou fúzovaná.

Autozomálně recesivní pacient může mít také velmi přeplněné zuby a obrácený horní okraj rtu. Vědci identifikovali mutaci v genu ROR2 na chromozomu 9 jako příčinu recesivního Robinowova syndromu. Gen ROR2 se podílí na růstu a vývoji kostry.

Vědci dosud neidentifikovali gen zodpovědný za autozomálně dominantní formu Robinowova syndromu. Dominantní forma je častější a pacienti s touto poruchou mohou mít velmi mírné příznaky a mohou mít normální výšku. Mohou mít stále rysy obličeje charakteristické pro tuto poruchu, ale nemusí být tak znatelné jako u recesivní formy. To ztěžuje diagnostikování autozomální dominantní formy pro lékaře.

Lékař bude muset provést úplné fyzické vyšetření pacienta, aby diagnostikoval tuto poruchu. Rentgenové paprsky mohou být použity k vyhodnocení jakýchkoli kostních abnormalit, ale každý pacient může mít pouze některé z charakteristik onemocnění. provedení ultrazvuku na těhotné ženě, která může být nositelkou, umožňuje lékaři diagnostikovat recesivní formu Robinowova syndromu po 19 týdnech po těhotenství.

Pacienti s autozomálně dominantní formou mohou mít střední genitální abnormality. Mohou být stále plodní a schopní mít děti, ale existuje šance, že by porucha byla předána další generaci. Genetické poradenství a porozumění všem účinkům dominantních i recesivních forem by mělo těmto pacientům, kteří chtějí mít děti, pomoci.