Hva er Robinow-syndrom?

Robinow syndrom er en sjelden genetisk lidelse der pasientene har trekk av dverg og unormale forhold i ansiktsstrukturen. Disse pasientene har et stort utvalg av skjelettdeformiteter. Som barn kan pasienter ha ansiktsfunksjoner som ligner et foster. De kan ha små hender og føtter, smeltede ryggvirvler og kjønnsdefekter.

Robinow syndrom ble først beskrevet i 1969 av Meinhard Robinow og kollegene Frederic Silverman og Hugo Smith, og er en autosomal genetisk lidelse. Autosomal refererer til kromosomer som er til stede hos både menn og kvinner. Denne sykdommen kan arves fra verken mor eller far, og er ikke knyttet til kjønnskromosomene.

Robinow syndrom kan enten være autosomalt resessivt, der to kopier av genet er blitt sendt til barnet, eller autosomalt dominerende, der bare en kopi av genet er nødvendig for at pasienten skal kunne vise tegn på sykdommen. Pasienter med autosomalt recessivt Robinow-syndrom har mer alvorlige symptomer, noe som gjør denne formen for sykdommen enklere å diagnostisere. Disse pasientene er vanligvis korte i høyden, har større sannsynlighet for å ha smeltede ryggvirvler i korsryggen, og kan ha ribber som er smeltet.

Den autosomale recessive pasienten kan også ha veldig overfylte tenner og en omvendt v-formet overleppe. Forskere har identifisert en mutasjon i ROR2-genet på kromosom 9 som årsaken til det recessive Robinow-syndromet. ROR2-genet er involvert i veksten og utviklingen av skjelettet.

Forskere har ennå ikke identifisert genet som er ansvarlig for den autosomale dominerende formen for Robinow syndrom. Den dominerende formen er mer vanlig, og pasienter med denne lidelsen kan ha svært moderate symptomer og kan være i normal høyde. De kan fremdeles ha ansiktsfunksjoner som er karakteristiske for denne lidelsen, men de er kanskje ikke like merkbare som de med den recessive formen. Det gjør den autosomale dominerende formen vanskeligere for en lege å diagnostisere.

En lege må foreta en fullstendig fysisk undersøkelse av pasienten for å diagnostisere denne lidelsen. Det kan tas røntgenbilder for å evaluere eventuelle skjelettavvik, men hver pasient kan bare ha noen av egenskapene til sykdommen. utføre en ultralyd på en gravid kvinne som kan være en bærer, gjør at legen kan diagnostisere den recessive formen av Robinow syndrom 19 uker etter graviditeten.

Pasienter med den autosomale dominerende formen kan ha moderate kjønnsnormaliteter. De kan fremdeles være fruktbare og kunne få barn, men det er en sjanse for at forstyrrelsen vil bli overført til neste generasjon. Genetisk rådgivning og forståelse av alle virkningene av både de dominerende og recessive formene skal hjelpe disse pasientene som ønsker å få barn.