Qu'est-ce que le syndrome de Robinow?
Le syndrome de Robinow est une maladie génétique rare dans laquelle les patients présentent des caractéristiques de nanisme et des anomalies de la structure faciale. Ces patients présentent une grande variété de difformités squelettiques. En tant qu'enfants, les patients peuvent avoir des traits du visage qui ressemblent à ceux du fœtus. Ils peuvent avoir de petites mains et de petits pieds, des vertèbres soudées et des défauts génitaux.
Décrit pour la première fois en 1969 par Meinhard Robinow et ses collègues Frederic Silverman et Hugo Smith, le syndrome de Robinow est une maladie génétique autosomique. Autosomal fait référence aux chromosomes présents chez les hommes et les femmes. Cette maladie peut être héritée de la mère ou du père et n'est pas liée aux chromosomes sexuels.
Le syndrome de Robinow peut être soit autosomique récessif, dans lequel deux copies du gène ont été transmises à l'enfant, soit autosomique dominant, dans lequel une seule copie du gène est nécessaire au patient pour montrer les signes de la maladie. Les patients atteints du syndrome de Robinow autosomique récessif présentent des symptômes plus graves, ce qui facilite le diagnostic de cette forme de la maladie. Ces patients sont généralement de petite taille, sont plus susceptibles d’avoir des vertèbres soudées dans la région lombaire et peuvent présenter des côtes fusionnées.
Le patient autosomique récessif peut également avoir des dents très encombrées et une lèvre supérieure en forme de v inversé. Les chercheurs ont identifié une mutation du gène ROR2 sur le chromosome 9 comme cause du syndrome de Robinow récessif. Le gène ROR2 est impliqué dans la croissance et le développement du squelette.
Les chercheurs n'ont pas encore identifié le gène responsable de la forme autosomique dominante du syndrome de Robinow. La forme dominante est plus courante et les patients atteints de ce trouble peuvent présenter des symptômes très modérés et une taille normale. Ils peuvent toujours avoir des traits faciaux caractéristiques de ce trouble, mais ils peuvent ne pas être aussi perceptibles que ceux avec la forme récessive. Cela rend la forme autosomique dominante plus difficile à diagnostiquer par un médecin.
Un médecin devra procéder à un examen physique complet du patient pour diagnostiquer ce trouble. Les rayons X peuvent être pris pour évaluer toute anomalie du squelette, mais chaque patient peut ne présenter que certaines des caractéristiques de la maladie. effectuer une échographie sur une femme enceinte qui peut être porteuse permet au médecin de diagnostiquer la forme récessive du syndrome de Robinow à 19 semaines de grossesse.
Les patients atteints de la forme autosomique dominante peuvent présenter des anomalies génitales modérées. Ils peuvent encore être fertiles et avoir des enfants, mais il est possible que le trouble soit transmis à la génération suivante. Le conseil génétique et la compréhension de tous les effets des formes dominantes et récessives devraient aider ces patients qui souhaitent avoir des enfants.