Was ist Robinow -Syndrom?
Robinow -Syndrom ist eine seltene genetische Störung, bei der die Patienten Merkmale des Zwergwesismus und Anomalien in ihrer Gesichtsstruktur aufweisen. Diese Patienten haben eine Vielzahl von Skelettdeformitäten. Als Kinder können Patienten Gesichtsmerkmale haben, die denen eines Fötus ähneln. Sie können kleine Hände und Füße, fusionierte Wirbel und Genitalfehler haben. Autosomal bezieht sich auf Chromosomen, die sowohl bei Männern als auch bei Frauen vorhanden sind. Diese Krankheit kann entweder von der Mutter oder dem Vater geerbt werden und ist nicht mit den Sexualchromosomen verbunden.
Robinow -Syndrom kann entweder autosomal rezessiv sein, bei denen zwei Kopien des Gens an das Kind oder eine autosomale Dominante übergeben wurden, bei der nur eine Kopie des Gens erforderlich ist, damit der Patient Anzeichen der Krankheit aufweist. Patienten mit autosomal rezessivem Robinow -Syndrom haben schwerere Symptomediese Form der Krankheit leichter zu diagnostizieren. Diese Patienten sind normalerweise kurz, haben in der Lumbalregion eher fusionierte Wirbel und können Rippen haben, die verschmolzen sind.
Der autosomal rezessive Patient kann auch sehr überfüllte Zähne und eine umgekehrte V-förmige Oberlippe haben. Forscher haben eine Mutation im ROR2 -Gen auf Chromosom 9 als Ursache des rezessiven Robinow -Syndroms identifiziert. Das ROR2 -Gen ist am Wachstum und der Entwicklung des Skeletts beteiligt.
Forscher haben das Gen, das für die autosomal dominante Form des Robinow -Syndroms verantwortlich ist, noch nicht identifiziert. Die dominante Form ist häufiger und Patienten mit dieser Störung können sehr moderate Symptome aufweisen und können eine normale Höhe sein. Sie haben möglicherweise noch Gesichtsmerkmale, die für diese Störung charakteristisch sind, aber sie sind möglicherweise nicht so auffällig wie diejenigen mit der rezessiven Form. Das macht die autosomale dominant fürM für einen Arzt schwieriger zu diagnostizieren.
Ein Arzt muss eine vollständige körperliche Untersuchung des Patienten durchführen, um diese Störung zu diagnostizieren. Röntgenaufnahmen können zur Bewertung von Skelettanomalien eingesetzt werden, aber jeder Patient kann nur einige der Merkmale der Krankheit haben. Durch die Durchführung eines Ultraschalls an einer schwangeren Frau, die möglicherweise ein Träger sein kann, kann der Arzt nach 19 Wochen nach der Schwangerschaft die rezessive Form des Robinow -Syndroms diagnostizieren.
Patienten mit autosomal dominanter Form können mäßige Genitalanomalien aufweisen. Sie sind vielleicht immer noch fruchtbar und können Kinder haben, aber es besteht die Möglichkeit, dass die Störung an die nächste Generation übergeben würde. Genetische Beratung und Verständnis aller Auswirkungen sowohl der dominanten als auch der rezessiven Formen sollten diesen Patienten helfen, die Kinder haben möchten.