Was ist das Robinow-Syndrom?
Das Robinow-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, bei der die Patienten Merkmale von Zwergwuchs und Abnormalitäten in ihrer Gesichtsstruktur aufweisen. Diese Patienten haben eine Vielzahl von Skelettdeformitäten. Als Kinder können Patienten Gesichtszüge haben, die denen eines Fötus ähneln. Sie können kleine Hände und Füße, verwachsene Wirbel und Genitaldefekte haben.
Das Robinow-Syndrom wurde erstmals 1969 von Meinhard Robinow und den Kollegen Frederic Silverman und Hugo Smith beschrieben und ist eine autosomal-genetische Störung. Autosomal bezieht sich auf Chromosomen, die sowohl bei Männern als auch bei Frauen vorhanden sind. Diese Krankheit kann entweder von der Mutter oder vom Vater vererbt werden und ist nicht mit den Geschlechtschromosomen verbunden.
Das Robinow-Syndrom kann entweder autosomal rezessiv sein, bei dem zwei Kopien des Gens an das Kind weitergegeben wurden, oder autosomal dominant, bei dem nur eine Kopie des Gens erforderlich ist, damit der Patient Anzeichen der Krankheit zeigt. Patienten mit autosomal rezessivem Robinow-Syndrom haben schwerere Symptome, wodurch diese Form der Krankheit leichter zu diagnostizieren ist. Diese Patienten sind in der Regel klein, haben eher verwachsene Wirbel im Lendenwirbelbereich und können verwachsene Rippen haben.
Der autosomal rezessive Patient kann auch sehr überfüllte Zähne und eine umgekehrte v-förmige Oberlippe haben. Forscher haben eine Mutation im ROR2-Gen auf Chromosom 9 als Ursache für das rezessive Robinow-Syndrom identifiziert. Das ROR2-Gen ist am Wachstum und der Entwicklung des Skeletts beteiligt.
Die Forscher haben noch nicht das Gen identifiziert, das für die autosomal dominante Form des Robinow-Syndroms verantwortlich ist. Die dominante Form ist häufiger und Patienten mit dieser Störung können sehr moderate Symptome aufweisen und eine normale Größe aufweisen. Sie können immer noch Gesichtsmerkmale aufweisen, die für diese Störung charakteristisch sind, sie sind jedoch möglicherweise nicht so auffällig wie jene mit rezessiver Form. Dies erschwert es einem Arzt, die autosomal dominante Form zu diagnostizieren.
Ein Arzt muss eine vollständige körperliche Untersuchung des Patienten durchführen, um diese Störung zu diagnostizieren. Röntgenaufnahmen können zur Beurteilung von Skelettanomalien angefertigt werden, wobei jedoch jeder Patient möglicherweise nur einige der Merkmale der Krankheit aufweist. Die Durchführung eines Ultraschalls bei einer schwangeren Frau, die möglicherweise Trägerin ist, ermöglicht es dem Arzt, die rezessive Form des Robinow-Syndroms in den ersten 19 Wochen nach der Schwangerschaft zu diagnostizieren.
Patienten mit der autosomal dominanten Form können moderate Genitalanomalien aufweisen. Sie mögen noch fruchtbar sein und Kinder bekommen, aber es besteht die Möglichkeit, dass die Störung an die nächste Generation weitergegeben wird. Genetische Beratung und das Verständnis aller Auswirkungen sowohl der dominanten als auch der rezessiven Form sollten diesen Patienten helfen, die Kinder haben möchten.