¿Qué es el síndrome de Rokitansky?

El síndrome de Rokitansky, que se conoce más comúnmente como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, es un defecto de nacimiento donde las mujeres pueden nacer con órganos reproductivos no formados o parcialmente formados. El útero, la vagina y el cuello uterino son generalmente las áreas donde ocurren problemas, con el útero más común. Las mujeres con síndrome de Rokitansky tienen cromosomas hembra normales, y generalmente tienen ovarios completamente funcionales. A menudo también es imposible decir que hay algo malo al mirarlos externamente, por lo que es común que el trastorno no se diagnostica hasta que los pacientes no tengan menstruación como adolescentes.

Se cree que este síndrome ocurre en aproximadamente una de cada 5,000 mujeres, aunque este número es relativamente incierto, y los médicos no están seguros de la confiabilidad de las estadísticas disponibles. Hay muchos grados variables del síndrome de Rokitansky. Por ejemplo, las mujeres pueden nacer sin útero, o solo pueden tener un útero más pequeño de lo normal. Casos donde una wOmán le falta el útero, el cuello uterino y la vagina se considera más raros, mientras que generalmente es más común que uno o dos órganos se vean afectados.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Rokitansky no es generalmente peligroso, y el tratamiento no siempre es necesario. Hay algunos casos en los que el trastorno puede ir acompañado de riñones malformados y, a veces, problemas cardíacos, y esos problemas pueden requerir procedimientos adicionales o cambios en el estilo de vida. Otro caso en el que las mujeres pueden querer tratamiento es si nacen sin una vagina completa o sin vagina. Hay varios procedimientos disponibles para crear médicamente una vagina, y algunas mujeres eligen aprovecharlos.

La causa del síndrome de Rokitansky es algo misterioso. Todo lo que los médicos están seguros es que algo sucede en el cuerpo de una mujer al principio de su embarazo que impide que los órganos femeninos se formen por completo. La teoría original era que era PRobablemente causado por algún tipo de exposición química durante el embarazo, pero la investigación sobre esto generalmente no ha sido concluyente.

Muchos expertos sienten que puede haber un componente genético, pero también se cree que es parcialmente ambiental. En la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares del síndrome de Rokitansky, pero se han identificado algunas familias donde el trastorno es común. Los médicos piensan que una causa puramente genética es más probable en esos casos, pero el gen real responsable no se ha identificado. Es potencialmente posible que el trastorno genético sea con el sistema reproductivo de la madre, lo que puede hacer que tenga una mayor posibilidad de dificultades con el desarrollo fetal durante el embarazo.

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