Wat is Rokitansky-syndroom?
Rokitansky-syndroom, beter bekend als het Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndroom, is een geboorteafwijking waarbij vrouwen kunnen worden geboren met niet-gevormde of gedeeltelijk gevormde voortplantingsorganen. De baarmoeder, vagina en baarmoederhals zijn over het algemeen de gebieden waar problemen optreden, waarbij de baarmoeder vaker voorkomt. Vrouwen met het Rokitansky-syndroom hebben normale vrouwelijke chromosomen en ze hebben meestal volledig functionele eierstokken. Het is ook vaak onmogelijk om te zeggen dat er iets mis is door ze extern te bekijken, dus het is gebruikelijk dat de aandoening niet wordt gediagnosticeerd totdat patiënten geen menstruatie hebben als tieners.
Men denkt dat dit syndroom voorkomt bij ongeveer één op elke 5.000 vrouwen, hoewel dit aantal relatief onzeker is en artsen niet zeker zijn over de betrouwbaarheid van de beschikbare statistieken. Er zijn veel verschillende graden van het Rokitansky-syndroom. Vrouwen kunnen bijvoorbeeld zonder baarmoeder worden geboren, of ze hebben alleen een kleinere dan normale baarmoeder. Gevallen waarin een vrouw de baarmoeder, baarmoederhals en vagina mist, worden als zeldzamer beschouwd, terwijl het over het algemeen vaker voorkomt dat een of twee organen worden aangetast.
In de meeste gevallen is het Rokitansky-syndroom over het algemeen niet gevaarlijk en is behandeling niet altijd vereist. Er zijn een paar gevallen waarin de aandoening gepaard kan gaan met misvormde nieren en soms hartproblemen, en die problemen kunnen aanvullende procedures of veranderingen in levensstijl vereisen. Een ander geval waarbij vrouwen behandeling willen, is als ze zonder een volledige vagina of helemaal geen vagina worden geboren. Er zijn verschillende procedures beschikbaar om medisch een vagina te maken, en sommige vrouwen kiezen ervoor om hiervan te profiteren.
De oorzaak van het Rokitansky-syndroom is enigszins mysterieus. Het enige waar artsen zeker van zijn, is dat er vroeg in haar zwangerschap iets gebeurt in het lichaam van een vrouw waardoor de vrouwelijke organen niet meer volledig worden gevormd. De oorspronkelijke theorie was dat het waarschijnlijk werd veroorzaakt door een soort chemische blootstelling tijdens de zwangerschap, maar onderzoek hierover is over het algemeen niet doorslaggevend.
Veel experts zijn van mening dat er een genetische component kan zijn, maar er wordt ook gedacht dat deze gedeeltelijk uit het milieu bestaat. In de meeste gevallen is er geen familiegeschiedenis van het Rokitansky-syndroom, maar een paar families zijn geïdentificeerd waar de aandoening veel voorkomt. Artsen denken dat een puur genetische oorzaak in die gevallen waarschijnlijker is, maar de feitelijke verantwoordelijke gen is niet geïdentificeerd. Het is mogelijk dat de genetische aandoening verband houdt met het reproductieve systeem van de moeder, waardoor ze een grotere kans heeft op problemen met de ontwikkeling van de foetus tijdens de zwangerschap.