Co je to Rokitanský syndrom?

Rokitanský syndrom, který je častěji známý jako Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserův syndrom, je vrozenou vadou, kde se ženy mohou narodit s neformovanými nebo částečně formovanými reprodukčními orgány. Děloha, vagina a děložní čípek jsou obecně oblasti, kde se vyskytují problémy, přičemž děloha je častější. Ženy s Rokitanským syndromem mají normální ženské chromozomy a obvykle mají plně funkční vaječníky. Často je také nemožné říci, že je něco špatného, ​​když se na ně podíváte navenek, takže je běžné, že porucha není diagnostikována, dokud trpící selhávají v menstruaci jako teenageři.

Předpokládá se, že k tomuto syndromu dochází přibližně u jedné z každých 5 000 žen, i když toto číslo je relativně nejisté a lékaři si nejsou jistí spolehlivostí dostupných statistik. Existuje mnoho různých stupňů Rokitanského syndromu. Například ženy mohou být narozeny bez dělohy nebo mohou mít pouze menší než normální dělohu. Případy, kdy žena postrádá dělohu, děložní čípek a pochvu, jsou považovány za vzácnější, zatímco u jednoho nebo dvou orgánů je obvykle častější.

Ve většině případů není Rokitanský syndrom obecně nebezpečný a léčba není vždy nutná. Existuje několik případů, kdy může být porucha doprovázena malformovanými ledvinami a někdy i problémy se srdcem a tyto problémy mohou vyžadovat další postupy nebo změny životního stylu. Dalším případem, kdy ženy mohou chtít léčbu, je, pokud se narodí bez plné vagíny nebo bez vagíny. Existuje několik postupů k lékařskému vytvoření vagíny, a některé ženy se rozhodnou využít těchto.

Příčina Rokitanského syndromu je poněkud záhadná. Lékaři si jsou jistí, že se něco v ženském těle stane brzy na začátku těhotenství, které zabrání plnému formování ženských orgánů. Původní teorie byla taková, že byla pravděpodobně způsobena nějakou expozicí chemickým látkám během těhotenství, ale jejich výzkum byl obecně neprůkazný.

Mnoho odborníků má pocit, že může existovat genetická složka, ale je také považována za částečně environmentální. Ve většině případů neexistuje rodinná anamnéza Rokitanského syndromu, ale několik rodin bylo identifikováno, kde je porucha běžná. Lékaři si myslí, že čistě genetická příčina je v těchto případech pravděpodobnější, ale skutečný odpovědný gen nebyl identifikován. Je možné, že genetická porucha je s reprodukčním systémem matky, což může způsobit, že bude mít větší šanci na potíže s vývojem plodu během těhotenství.