Hvad er Rokitansky-syndrom?

Rokitansky syndrom, som er mere almindeligt kendt som Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom, er en fødselsdefekt, hvor kvinder kan blive født med uformede eller delvist dannede formeringsorganer. Livmoren, vagina og livmoderhalsen er generelt de områder, hvor der opstår problemer, hvor livmoren er mere almindelig. Kvinder med Rokitansky-syndrom har normale kvindelige kromosomer, og de har normalt fuldt funktionelle æggestokke. Det er ofte umuligt at fortælle, at der er noget galt ved at se på dem eksternt, så det er almindeligt, at forstyrrelsen går udiagnostiseret, indtil syge ikke får menstruation som teenagere.

Det antages, at dette syndrom forekommer hos cirka en ud af hver 5.000 kvinder, skønt dette antal er relativt usikkert, og lægerne er ikke sikre på pålideligheden af ​​den tilgængelige statistik. Der er mange forskellige grader af Rokitansky-syndromet. For eksempel kan kvinder fødes uden livmoder, eller de kan kun have en livmoder mindre end normal. Tilfælde, hvor en kvinde mangler livmoderen, livmoderhalsen og vagina betragtes som sjældnere, mens det generelt er mere almindeligt, at et eller to organer påvirkes.

I de fleste tilfælde er Rokitansky-syndrom generelt ikke farligt, og behandling er ikke altid påkrævet. Der er nogle få tilfælde, hvor forstyrrelsen kan ledsages af misdannede nyrer og undertiden hjerteproblemer, og disse problemer kan kræve yderligere procedurer eller livsstilsændringer. Et andet tilfælde, hvor kvinder muligvis ønsker behandling, er, hvis de fødes uden en fuld vagina eller slet ingen vagina. Der er flere tilgængelige procedurer til medicinsk at skabe en vagina, og nogle kvinder vælger at drage fordel af disse.

Årsagen til Rokitansky syndrom er noget mystisk. Alt, hvad lægerne er sikre på, er, at der sker noget i en kvindes krop tidligt i hendes graviditet, der forhindrer, at de kvindelige organer dannes fuldt ud. Den originale teori var, at det sandsynligvis var forårsaget af en eller anden form for kemisk eksponering under graviditet, men forskning på dette har generelt været entydig.

Mange eksperter mener, at der kan være en genetisk komponent, men det menes også at være delvist miljømæssigt. I de fleste tilfælde er der ingen familiehistorie med Rokitansky syndrom, men der er identificeret nogle få familier, hvor forstyrrelsen er almindelig. Læger mener, at en rent genetisk årsag er mere sandsynlig i disse tilfælde, men det faktiske genansvarlige er ikke identificeret. Det er potentielt muligt, at den genetiske lidelse er i moders reproduktive system, hvilket kan få hende til at have en større chance for vanskeligheder med fosterets udvikling under graviditet.