Hvad er Rokitansky syndrom?

Rokitansky-syndrom, som er mere almindeligt kendt som Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndrom, er en fødselsdefekt, hvor kvinder kan blive født med uformede eller delvist dannede reproduktionsorganer. Livmoren, vagina og livmoderhalsen er generelt de områder, hvor der opstår problemer, hvor livmoderen er mere almindelige. Kvinder med Rokitansky -syndrom har normale kvindelige kromosomer, og de har normalt fuldt funktionelle æggestokke. Det er også ofte umuligt at fortælle, at der er noget galt ved at se dem eksternt, så det er almindeligt, at lidelsen går udiagnostiseret, indtil de syge ikke har menstruation som teenagere.

Dette syndrom antages at forekomme i cirka en ud af hver 5.000 kvinder, selvom dette antal er relativt usikkert, og læger er ikke sikre på pålideligheden af ​​den tilgængelige statistik. Der er mange forskellige grader af Rokitansky -syndromet. For eksempel kan kvinder blive født uden livmoder, eller de har muligvis kun en mindre end normal livmoder. Sager, hvor en wOman mangler livmoderen, livmoderhalsen og vagina anses for at være sjældnere, mens det generelt er mere almindeligt, at et eller to organer påvirkes.

I de fleste tilfælde er Rokitansky -syndrom generelt ikke farlig, og behandling er ikke altid påkrævet. Der er et par tilfælde, hvor lidelsen kan ledsages af misdannede nyrer og undertiden hjerteproblemer, og disse spørgsmål kan kræve yderligere procedurer eller livsstilsændringer. Et andet tilfælde, hvor kvinder muligvis ønsker behandling, er, hvis de bliver født uden en fuld vagina eller overhovedet ingen vagina. Der er flere tilgængelige procedurer til medicinsk at skabe en vagina, og nogle kvinder vælger at drage fordel af disse.

Årsagen til Rokitansky -syndrom er noget mystisk. Alt, hvad lægerne er sikre på, er, at der sker noget i en kvindes krop tidligt i hendes graviditet, der forhindrer de kvindelige organer i at danne fuldt ud. Den originale teori var, at det var PRobløst forårsaget af en slags kemisk eksponering under graviditet, men forskning på dette har generelt været uoverensstemmende.

Mange eksperter føler, at der kan være en genetisk komponent, men det menes også at være delvist miljømæssigt. I de fleste tilfælde er der ingen familiehistorie med Rokitansky -syndrom, men nogle få familier er blevet identificeret, hvor lidelsen er almindelig. Læger mener, at en rent genetisk årsag er mere sandsynligt i disse tilfælde, men det faktiske ansvarlige gen er ikke blevet identificeret. Det er potentielt muligt, at den genetiske lidelse er hos morens reproduktive system, hvilket kan få hende til at have en større chance for vanskeligheder med fosterudvikling under graviditet.