O que é a síndrome de Rokitansky?

A síndrome de Rokitansky, mais conhecida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, é um defeito de nascença em que as mulheres podem nascer com órgãos reprodutivos não formados ou parcialmente formados. O útero, a vagina e o colo do útero são geralmente as áreas onde ocorrem problemas, sendo o útero mais comum. Mulheres com síndrome de Rokitansky têm cromossomos femininos normais e geralmente têm ovários totalmente funcionais. Também é muitas vezes impossível dizer que há algo errado olhando para eles externamente, por isso é comum que o distúrbio não seja diagnosticado até que os pacientes deixem de menstruar quando adolescentes.

Pensa-se que esta síndrome ocorra em aproximadamente uma em cada 5.000 mulheres, embora esse número seja relativamente incerto e os médicos não tenham certeza da confiabilidade das estatísticas disponíveis. Existem muitos graus variados da síndrome de Rokitansky. Por exemplo, as mulheres podem nascer sem útero ou podem ter apenas um útero menor que o normal. Os casos em que falta um útero, colo uterino e vagina são considerados mais raros, embora geralmente seja mais comum que um ou dois órgãos sejam afetados.

Na maioria dos casos, a síndrome de Rokitansky geralmente não é perigosa e nem sempre é necessário tratamento. Existem alguns casos em que o distúrbio pode ser acompanhado por rins malformados e, às vezes, problemas cardíacos, e esses problemas podem exigir procedimentos adicionais ou mudanças no estilo de vida. Outro caso em que as mulheres podem querer tratamento é se nascerem sem a vagina cheia ou sem vagina. Existem vários procedimentos disponíveis para criar clinicamente uma vagina, e algumas mulheres optam por tirar proveito disso.

A causa da síndrome de Rokitansky é um tanto misteriosa. Tudo o que os médicos têm certeza é que algo acontece no corpo de uma mulher no início da gravidez, impedindo a formação completa dos órgãos femininos. A teoria original era que provavelmente foi causada por algum tipo de exposição química durante a gravidez, mas as pesquisas sobre isso geralmente têm sido inconclusivas.

Muitos especialistas acham que pode haver um componente genético, mas também é considerado parcialmente ambiental. Na maioria dos casos, não há histórico familiar da síndrome de Rokitansky, mas algumas famílias foram identificadas onde o distúrbio é comum. Os médicos acham que uma causa puramente genética é mais provável nesses casos, mas o gene real responsável não foi identificado. É possível que o distúrbio genético esteja no sistema reprodutivo da mãe, o que pode causar uma maior chance de dificuldades no desenvolvimento fetal durante a gravidez.