O que é a síndrome de Rokitansky?

A síndrome de Rokitansky, que é mais comumente conhecida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, é um defeito de nascimento onde as mulheres podem nascer com órgãos reprodutivos não formados ou parcialmente formados. O útero, a vagina e o colo do útero geralmente são as áreas onde ocorrem problemas, sendo o útero mais comum. Mulheres com síndrome de Rokitansky têm cromossomos femininos normais e geralmente possuem ovários totalmente funcionais. Também é frequentemente impossível dizer que há algo errado olhando para eles externamente, por isso é comum que o distúrbio não seja diagnosticado até que os pacientes não tenham menstruação como adolescentes.

Pensa -se que essa síndrome ocorra em aproximadamente uma em cada 5.000 mulheres, embora esse número seja relativamente incerto, e os médicos não tenham certeza da confiabilidade das estatísticas disponíveis. Existem muitos graus variados da síndrome de Rokitansky. Por exemplo, as mulheres podem nascer sem útero, ou podem ter apenas um útero menor que o normal. Casos onde um wOmã está faltando o útero, o colo do útero e a vagina são considerados mais raros, enquanto geralmente é mais comum que um ou dois órgãos sejam afetados.

Na maioria dos casos, a síndrome de Rokitansky geralmente não é perigosa, e o tratamento nem sempre é necessário. Existem alguns casos em que o distúrbio pode ser acompanhado por rins malformados e, às vezes, problemas cardíacos, e esses problemas podem exigir procedimentos adicionais ou mudanças no estilo de vida. Outro caso em que as mulheres podem querer tratamento é se nascerem sem uma vagina completa ou nenhuma vagina. Existem vários procedimentos disponíveis para criar medicamente uma vagina, e algumas mulheres optam por tirar proveito disso.

A causa da síndrome de Rokitansky é um tanto misteriosa. Tudo o que os médicos têm certeza é que algo acontece no corpo de uma mulher no início de sua gravidez, que impede completamente as órgãos femininas. A teoria original era que era PRobavelmente causado por algum tipo de exposição química durante a gravidez, mas a pesquisa sobre isso geralmente tem sido inconclusiva.

Muitos especialistas acham que pode haver um componente genético, mas também é considerado parcialmente ambiental. Na maioria dos casos, não há histórico familiar de síndrome de Rokitansky, mas algumas famílias foram identificadas onde o distúrbio é comum. Os médicos acham que uma causa puramente genética é mais provável nesses casos, mas o gene real responsável não foi identificado. É potencialmente possível que o distúrbio genético esteja no sistema reprodutivo da mãe, o que pode causar uma chance maior de dificuldades no desenvolvimento fetal durante a gravidez.