ロキタンスキー症候群とは？

より一般的にマイヤー・ロキタンスキー・クスター・ハウザー症候群として知られているロキタンスキー症候群は、女性が未形成または部分的に形成された生殖器官で生まれる先天性欠損症です。 子宮、膣、および子宮頸部は一般に問題が発生する領域であり、子宮がより一般的です。 ロキタンスキー症候群の女性は、正常な女性染色体を持ち、通常、完全に機能的な卵巣を持っています。 また、それらを外部から見ることによって何か悪いことがあると言うことはしばしば不可能であるため、10代の若者として月経ができなくなるまで障害が診断されないことがよくあります。

この症候群は5,000人に約1人の女性に発生すると考えられていますが、この数は比較的不確かであり、医師は利用可能な統計の信頼性について確信がありません。 ロキタンスキー症候群にはさまざまな程度があります。 たとえば、子宮のない女性が生まれたり、子宮が通常よりも小さい場合があります。 女性が子宮、子宮頸部、および膣を失っている場合はまれであると考えられますが、一般的に1つまたは2つの臓器が罹患することが一般的です。

ほとんどの場合、ロキタンスキー症候群は一般に危険ではなく、治療は必ずしも必要ではありません。 障害には、奇形の腎臓と、時には心臓の問題が伴うことがあり、これらの問題には追加の手順またはライフスタイルの変更が必要になる場合があります。 女性が治療を望むもう一つのケースは、完全な膣がない状態で生まれた場合、または膣がまったくない状態で生まれた場合です。 膣を医学的に作成するために利用できるいくつかの手順があり、一部の女性はこれらを利用することを選択します。

ロキタンスキー症候群の原因はやや不可解です。 医師が確信しているのは、妊娠初期の女性の体内で何かが起こって、女性の臓器が完全に形成されないことです。 元の理論は、おそらく妊娠中の何らかの化学物質の暴露によって引き起こされたというものでしたが、これに関する研究は一般的に決定的ではありませんでした。

多くの専門家は、遺伝的要素があるかもしれないと感じていますが、それは部分的に環境的であるとも考えられています。 ほとんどの場合、ロキタンスキー症候群の家族歴はありませんが、障害がよくみられる少数の家族が特定されています。 医師は、これらのケースでは純粋に遺伝的な原因である可能性が高いと考えていますが、実際の遺伝子の原因は特定されていません。 遺伝障害が母親の生殖器系に関係している可能性があり、これにより妊娠中の胎児の発達が困難になる可能性が高くなります。