Qu'est-ce que le syndrome de Rokitansky?
Le syndrome de Rokitansky, plus communément appelé syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, est une anomalie congénitale au cours de laquelle les femmes peuvent naître avec des organes reproducteurs non formés ou partiellement formés. L'utérus, le vagin et le col de l'utérus sont généralement les zones où des problèmes surviennent, l'utérus étant plus commun. Les femmes atteintes du syndrome de Rokitansky ont des chromosomes normaux chez la femme et ont généralement des ovaires entièrement fonctionnels. Il est également souvent impossible de dire qu'il y a quelque chose qui ne va pas en les regardant de l'extérieur. Il est donc courant que la maladie reste non diagnostiquée jusqu'à ce que les patientes ne soient pas menstruées à l'adolescence.
On pense que ce syndrome survient chez environ une femme sur 5 000, bien que ce nombre soit relativement incertain et que les médecins ne soient pas certains de la fiabilité des statistiques disponibles. Il existe de nombreux degrés du syndrome de Rokitansky. Par exemple, les femmes peuvent naître sans utérus ou avoir un utérus plus petit que la normale. Les cas où une femme manque de l'utérus, du col de l'utérus et du vagin sont considérés comme étant plus rares, alors qu'il est généralement plus fréquent qu'un ou deux organes soient atteints.
Dans la plupart des cas, le syndrome de Rokitansky n'est généralement pas dangereux et un traitement n'est pas toujours nécessaire. Il existe quelques cas où le trouble peut être accompagné de reins malformés et parfois de problèmes cardiaques. Ces problèmes peuvent nécessiter des procédures supplémentaires ou des changements de mode de vie. Les femmes peuvent également souhaiter un traitement si elles sont nées sans un vagin complet ou sans vagin. Il existe plusieurs procédures pour créer médicalement un vagin, et certaines femmes choisissent d’en tirer parti.
La cause du syndrome de Rokitansky est quelque peu mystérieuse. Tout ce dont les médecins sont sûrs, c’est que quelque chose se passe dans le corps de la femme au début de sa grossesse, ce qui empêche ses organes de se former complètement. La théorie de départ était qu’elle était probablement causée par une sorte d’exposition chimique pendant la grossesse, mais les recherches à ce sujet n’ont généralement pas été concluantes.
De nombreux experts estiment qu'il peut y avoir une composante génétique, mais on pense aussi qu'elle est partiellement environnementale. Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'antécédents familiaux de syndrome de Rokitansky, mais quelques familles ont été identifiées où le trouble est commun. Les médecins pensent qu’une cause purement génétique est plus probable dans ces cas, mais le gène responsable n’a pas été identifié. Il est possible que le trouble génétique concerne le système de reproduction de la mère, ce qui peut accroître les risques de problèmes de développement du fœtus pendant la grossesse.