Rokitansky 증후군은 무엇입니까?

보다 일반적으로 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser 증후군으로 알려진 Rokitansky 증후군은 여성이 성형되지 않거나 부분적으로 형성된 생식 기관으로 태어날 수있는 선천성 결함입니다. 자궁, 질 및 자궁 경부는 일반적으로 문제가 발생하는 부위이며 자궁이 더 흔합니다. 로키 탄 스키 증후군을 가진 여성은 정상적인 여성 염색체를 가지고 있으며, 보통 완전한 기능성 난소를 가지고 있습니다. 외부를 살펴보면서 문제가 있다고 말하는 것은 종종 불가능하기 때문에 고통받는 사람들이 십대 시절 월경을 갖지 못할 때까지 장애가 진단되지 않는 것이 일반적입니다.

이 증후군은 5,000 명 중 약 1 명에서 발생하는 것으로 생각되지만이 수는 비교적 불확실하며 의사는 가용 통계의 신뢰성에 대해 확신하지 못합니다. 로키 탄 스키 증후군에는 다양한 정도가 있습니다. 예를 들어, 여성은 자궁없이 태어날 수도 있고 정상보다 작은 자궁 만 가질 수도 있습니다. 여성에게 자궁, 자궁 경부 및 질이없는 경우는 드물게 여겨지지만 일반적으로 한두 기관이 영향을받는 것이 더 일반적입니다.

대부분의 경우 Rokitansky 증후군은 일반적으로 위험하지 않으며 치료가 항상 필요한 것은 아닙니다. 이 장애에 기형 신장 및 때때로 심장 문제가 동반 될 수있는 경우가 몇 가지 있으며, 이러한 문제는 추가 절차 또는 생활 방식 변경이 필요할 수 있습니다. 여성이 치료를 원할 수있는 또 다른 사례는 질이 전혀 없거나 질이 전혀없는 상태에서 태어난 경우입니다. 의학적으로 질을 생성하는 데 사용할 수있는 몇 가지 절차가 있으며, 일부 여성은이 방법을 이용하기로합니다.

Rokitansky 증후군의 원인은 다소 신비합니다. 의사가 확신 할 수있는 것은 임신 초기에 여성의 신체에서 무언가 발생하여 여성 장기가 완전히 형성되는 것을 막는 것입니다. 원래의 이론은 아마도 임신 중 어떤 종류의 화학 물질 노출에 의한 것일 수도 있지만, 이것에 대한 연구는 일반적으로 결정적이지 않았습니다.

많은 전문가들은 유전자 성분이있을 수 있다고 생각하지만 부분적으로 환경적인 것으로 생각됩니다. 대부분의 경우, 로키 탄 스키 증후군의 가족력은 없지만 장애가 흔한 곳에서 소수의 가족이 확인되었습니다. 의사들은 그러한 경우에 순수한 유전 적 원인이 더 가능성이 높다고 생각하지만, 실제로 책임이있는 유전자는 확인되지 않았습니다. 유전 적 장애가 모체의 생식 기관에있을 가능성이있어 임신 중 태아 발달에 어려움을 겪을 수 있습니다.