Vad är Rokitansky syndrom?

Rokitansky-syndrom, som oftare kallas Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndrom, är ett födelsedefekt där kvinnor kan föds med oformade eller delvis bildade reproduktionsorgan. Livmodern, vagina och livmoderhalsen är vanligtvis de områden där problem uppstår, varvid livmodern är vanligare. Kvinnor med Rokitansky-syndrom har normala kvinnliga kromosomer, och de har vanligtvis helt funktionella äggstockar. Det är också ofta omöjligt att säga att det är något fel genom att titta på dem externt, så det är vanligt att störningen blir odiagnostiserad tills de drabbade menstruationen som tonåringar.

Detta syndrom tros förekomma hos ungefär en av 5 000 kvinnor, även om detta antal är relativt osäkert, och läkarna är inte säkra på tillförlitligheten i den tillgängliga statistiken. Det finns många olika grader av Rokitansky-syndromet. Till exempel kan kvinnor föds utan livmoder, eller de kan bara ha en livmodern mindre än normalt. Fall där en kvinna saknas livmodern, livmoderhalsen och vagina anses vara sällsynta, medan det vanligtvis är vanligare att ett eller två organ drabbas.

I de flesta fall är Rokitansky syndrom i allmänhet inte farligt och behandling krävs inte alltid. Det finns några få fall där störningen kan åtföljas av missbildade njurar och ibland hjärtproblem, och dessa problem kan kräva ytterligare förfaranden eller livsstilsförändringar. Ett annat fall där kvinnor kanske vill ha behandling är om de är födda utan en full vagina eller ingen vagina alls. Det finns flera procedurer för att medicinskt skapa en vagina, och vissa kvinnor väljer att dra nytta av dessa.

Orsaken till Rokitansky syndrom är något mystisk. Allt som läkarna är säkra på är att något händer i en kvinnas kropp tidigt i hennes graviditet som hindrar de kvinnliga organen från att bildas helt. Den ursprungliga teorin var att det antagligen orsakades av någon form av kemisk exponering under graviditeten, men forskning om detta har i allmänhet varit otvetydigt.

Många experter anser att det kan finnas en genetisk komponent, men det tros också vara delvis miljömässigt. I de flesta fall finns det ingen familjehistoria med Rokitansky syndrom, men några få familjer har identifierats där störningen är vanlig. Läkare tror att en rent genetisk orsak är mer trolig i dessa fall, men den faktiska genansvariga har inte identifierats. Det är potentiellt möjligt att den genetiska störningen är hos moderns reproduktionssystem, vilket kan leda till att hon har större chans att svårigheter med fostrets utveckling under graviditeten.