¿Qué es el síndrome de Seckel?

El síndrome de Seckel es un tipo raro de enanismo causado por un defecto congénito. Esto a menudo causa malformaciones físicas prominentes, incluida una estatura muy baja y una apariencia de pájaro. El retraso mental grave y los trastornos sanguíneos también están presentes en la mayoría de los pacientes con síndrome de Seckel. Los médicos generalmente tratarán de tratar los trastornos sanguíneos, y los padres deben aprender a cuidar a un niño con problemas mentales.

Helmut Paul George Seckel fue un destacado médico alemán que emigró a los Estados Unidos durante la Segunda Guerra Mundial. En 1960, Seckel fue el primer médico en describir este trastorno. A veces también se le conoce como enanismo primordial microcefálico, enanismo con cabeza de pájaro y enanismo de Virchow-Seckel. Una variante de este tipo de enanismo también se conoce como síndrome de Harper, que lleva el nombre de la Dra. Rita G. Harper.

El síndrome de Seckel es muy raro y solo a un puñado de bebés se les diagnostica. Se cree que es un trastorno genético. Las personas nacidas con este trastorno generalmente tienen cromosomas mutados.

Estas mutaciones pueden causar varias mutaciones físicas. Un bebé con síndrome de Seckel generalmente nacerá con un peso al nacer muy bajo, debido a un crecimiento inadecuado antes del nacimiento. La mayoría de estos bebés generalmente solo pesarán alrededor de 3 libras (1,360.8 gramos) al nacer. Como con la mayoría de los otros tipos de enanismo y trastornos del crecimiento, estos niños siempre serán mucho más bajos que otras personas.

Los pacientes con síndrome de Seckel también suelen tener una serie de otras mutaciones físicas. Sus cabezas son generalmente más pequeñas que la media, con ojos muy grandes y una pequeña mandíbula y mentón. Estos pacientes también pueden tener una nariz con forma de pico, similar a los picos de algunas aves. Otros huesos y articulaciones también pueden verse afectados, particularmente los de las caderas y los codos.

Aproximadamente una cuarta parte de todos los pacientes con síndrome de Seckel también sufren algún tipo de trastorno sanguíneo. La anemia y el cáncer de sangre son dos ejemplos de esto. Una condición conocida como pancitopenia también puede ocurrir. Este trastorno se caracteriza por un número de células sanguíneas más bajo de lo normal en el cuerpo.

El retraso mental también es muy común en pacientes con síndrome de Seckel. Este trastorno mental puede ser leve en algunos casos, pero generalmente es grave. Se estima que más de la mitad de todos los pacientes que padecen este trastorno también sufren un retraso mental grave.

El tratamiento para el síndrome de Seckel generalmente se enfoca en el tratamiento de cualquier problema médico que lo acompañe. Los pacientes con trastornos sanguíneos, por ejemplo, serán tratados por estos trastornos. Los padres de niños con este trastorno también deben aprender a lidiar con un niño con retraso mental. La terapia y el asesoramiento pueden ser útiles con respecto a este tema.