¿Qué es el síndrome de Seckel?
El síndrome
Seckel es un tipo raro de enanismo causado por un defecto congénito. Esto a menudo causa malformaciones físicas prominentes, incluida una estatura muy corta y una apariencia similar a un pájaro. El retraso mental graves y los trastornos sanguíneos también están presentes en la mayoría de los pacientes con síndrome de Seckel. Los médicos generalmente intentarán tratar los trastornos sanguíneos, y los padres deben aprender a cuidar a un niño con problemas mentales.
Helmut Paul George Seckel fue un prominente médico alemán que emigró a los Estados Unidos durante la Segunda Guerra Mundial. En 1960, Seckel fue el primer médico en describir este trastorno. A veces también se le conoce como enanismo primordial microcefálico, enanismo con cabeza de aves y enanismo virchow-seckel. Una variante de este tipo de enanismo también se conoce como Síndrome de Harper, que lleva el nombre de la Dra. Rita G. Harper.
El síndrome de Seckel es muy raro, y solo un puñado de bebés son diagnosticados con él. Se cree que es un trastorno genético. IndividuosNacido con este trastorno generalmente tiene cromosomas mutados.
Estas mutaciones pueden causar varias mutaciones físicas. Un bebé con síndrome de Seckel generalmente nacerá con un peso al nacer muy bajo, debido al crecimiento inadecuado antes del nacimiento. La mayoría de estos bebés generalmente solo pesarán alrededor de 3 libras (1,360.8 gramos) al nacer. Como con la mayoría de los otros tipos de enanismo y trastornos de crecimiento, estos niños siempre serán mucho más cortos que otras personas.
.Los pacientes con síndrome de Seckel también generalmente tendrán una serie de otras mutaciones físicas. Sus cabezas suelen ser más pequeñas que el promedio, con ojos muy grandes y una pequeña mandíbula y barbilla. Estos pacientes también pueden tener una nariz de pico, similar a los picos de algunas aves. Otros huesos y articulaciones también pueden verse afectados, particularmente aquellos en las caderas y los codos.
aproximadamente una cuarta parte de todos los pacientes con síndrome de Seckel también sufren algún tipo de sangreorden. La anemia y el cáncer de sangre son dos ejemplos de esto. También puede ocurrir una condición conocida como pancitopenia. Este trastorno se caracteriza por un número más bajo de lo normal de células sanguíneas en el cuerpo.
El retraso mental también es muy común en los pacientes con síndrome de Seckel. Este trastorno mental puede ser leve en algunos casos, pero generalmente es grave. Se estima que más de la mitad de todos los pacientes que padecen este trastorno también sufren de retraso mental severo.
El tratamiento para el síndrome de Seckel generalmente se centra en el tratamiento de cualquier problema médico que lo acompañe. Los pacientes con trastornos sanguíneos, por ejemplo, serán tratados para estos trastornos. Los padres de niños con este trastorno también generalmente deben aprender a hacer frente a un niño con retraso mental. La terapia y el asesoramiento pueden ser útiles con respecto a este problema.