O que é a síndrome de Seckel?

Síndrome de Seckel é um tipo raro de anão causado por um defeito congênito. Isso geralmente causa malformações físicas proeminentes, incluindo uma estatura muito curta e uma aparência semelhante a um pássaro. O retardo mental grave e os distúrbios sanguíneos também estão presentes na maioria dos pacientes com síndrome de Seckel. Os médicos geralmente tentam tratar os distúrbios do sangue, e os pais devem aprender a cuidar de uma criança com problemas mentais. Em 1960, Seckel foi o primeiro médico a descrever esse distúrbio. Às vezes, também é chamado de anão primordial microcefálico, nanismo com cabeça de pássaro e nanismo de virchow-suckel. Uma variante para esse tipo de nanismo também é conhecida como síndrome de Harper, que recebeu o nome da Dra. Rita G. Harper.

A síndrome de Seckel é muito rara e apenas um punhado de bebês é diagnosticado com ela. Acredita -se que seja um distúrbio genético. IndivíduosNascido com esse distúrbio normalmente tem cromossomos mutados.

Essas mutações podem causar várias mutações físicas. Uma criança com síndrome de Seckel geralmente nascerá com um peso ao nascer muito baixo, devido ao crescimento inadequado antes do nascimento. A maioria desses bebês geralmente pesa apenas 1.360,8 gramas) ao nascer. Como na maioria dos outros tipos de anão e distúrbios de crescimento, essas crianças sempre serão muito mais curtas que outras pessoas.

Os pacientes com síndrome de Seckel também geralmente têm várias outras mutações físicas. Suas cabeças são geralmente menores que a média, com olhos muito grandes e uma mandíbula pequena e queixo. Esses pacientes também podem ter um nariz em forma de bico, semelhante aos bicos de alguns pássaros. Outros ossos e articulações também podem ser afetados, particularmente aqueles nos quadris e cotovelos.

aproximadamente um quarto de todos os pacientes com síndrome de Seckel também sofrem de algum tipo de sangue discoordem. Anemia e câncer de sangue são dois exemplos disso. Uma condição conhecida como panctopenia também pode ocorrer. Esse distúrbio é caracterizado por um número inferior ao normal de células sanguíneas no corpo.

O retardo mental também é muito comum em pacientes com síndrome de Seckel. Esse distúrbio mental pode ser leve em alguns casos, mas geralmente é grave. Estima -se que mais da metade de todos os pacientes que sofrem desse distúrbio também sofrem de retardo mental grave.

O tratamento para a síndrome de Seckel geralmente se concentra no tratamento de quaisquer problemas médicos que o acompanhem. Pacientes com distúrbios sanguíneos, por exemplo, serão tratados para esses distúrbios. Os pais de crianças com esse distúrbio também geralmente devem aprender a lidar com uma criança mentalmente retardada. Terapia e aconselhamento podem ser úteis em relação a esse problema.