O que é a síndrome de Seckel?

A síndrome de Seckel é um tipo raro de nanismo causado por um defeito congênito. Isso geralmente causa malformações físicas importantes, incluindo uma estatura muito curta e uma aparência de pássaro. Atraso mental e distúrbios sanguíneos graves também estão presentes na maioria dos pacientes com síndrome de Seckel. Os médicos geralmente tentam tratar os distúrbios do sangue, e os pais devem aprender a cuidar de uma criança com problemas mentais.

Helmut Paul George Seckel foi um proeminente médico alemão que emigrou para os Estados Unidos durante a Segunda Guerra Mundial. Em 1960, Seckel foi o primeiro médico a descrever esse distúrbio. Também é conhecido como nanismo primordial microcefálico, nanismo com cabeça de pássaro e nanismo de Virchow-Seckel. Uma variante desse tipo de nanismo também é conhecida como síndrome de Harper, que recebeu o nome de Dra. Rita G. Harper.

A síndrome de Seckel é muito rara e apenas um punhado de bebês é diagnosticado com ela. Acredita-se que seja um distúrbio genético. Indivíduos nascidos com esse distúrbio geralmente apresentam cromossomos mutados.

Essas mutações podem causar várias mutações físicas. Uma criança com síndrome de Seckel geralmente nascerá com um peso muito baixo ao nascer, devido ao crescimento inadequado antes do nascimento. A maioria desses bebês geralmente pesa apenas 1.360,8 gramas ao nascimento. Como na maioria dos outros tipos de nanismo e distúrbios de crescimento, essas crianças sempre serão muito mais baixas que as outras pessoas.

Pacientes com síndrome de Seckel também costumam ter várias outras mutações físicas. Suas cabeças são geralmente menores que a média, com olhos muito grandes e uma pequena mandíbula e queixo. Esses pacientes também podem ter um nariz semelhante ao bico, semelhante aos de algumas aves. Outros ossos e articulações também podem ser afetados, principalmente nos quadris e cotovelos.

Aproximadamente um quarto de todos os pacientes com síndrome de Seckel também sofrem de algum tipo de distúrbio sanguíneo. Anemia e câncer de sangue são dois exemplos disso. Uma condição conhecida como pancitopenia também pode ocorrer. Este distúrbio é caracterizado por um número inferior ao normal de células sanguíneas no corpo.

O retardo mental também é muito comum em pacientes com síndrome de Seckel. Esse transtorno mental pode ser leve em alguns casos, mas geralmente é grave. Estima-se que mais da metade de todos os pacientes que sofrem deste distúrbio também sofram de retardo mental grave.

O tratamento da síndrome de Seckel geralmente se concentra no tratamento de qualquer problema médico que o acompanhe. Pacientes com doenças do sangue, por exemplo, serão tratados para essas doenças. Os pais de crianças com esse distúrbio também geralmente precisam aprender a lidar com uma criança com retardo mental. A terapia e o aconselhamento podem ser úteis em relação a esse problema.