Co to jest zespół Seckla?

Zespół Seckela jest rzadkim rodzajem karłowatości spowodowanym wadą wrodzoną. Często powoduje to wyraźne wady fizyczne, w tym bardzo niski wzrost i wygląd ptaka. Poważne upośledzenie umysłowe i zaburzenia krwi występują również u większości pacjentów z zespołem Seckela. Lekarze zwykle podejmą próbę leczenia zaburzeń krwi, a rodzice muszą nauczyć się dbać o dziecko upośledzone umysłowo.

Helmut Paul George Seckel był wybitnym niemieckim lekarzem, który wyemigrował do Stanów Zjednoczonych podczas II wojny światowej. W 1960 r. Seckel był pierwszym lekarzem, który opisał to zaburzenie. Jest również czasami określany jako pierwotny karłowatość małogłowia, karłowatość ptaków i karłowatość Virchowa-Seckela. Wariant tego rodzaju karłowatości znany jest również jako zespół Harpera, który został nazwany na cześć dr Rity G. Harper.

Zespół Seckela występuje bardzo rzadko i zdiagnozowano u niego tylko garstkę niemowląt. Uważa się, że jest to zaburzenie genetyczne. Osoby urodzone z tym zaburzeniem zwykle mają zmutowane chromosomy.

Mutacje te mogą powodować kilka mutacji fizycznych. Niemowlę z zespołem Seckela zwykle rodzi się z bardzo niską masą urodzeniową, z powodu niewłaściwego wzrostu przed porodem. Większość tych niemowląt zwykle waży tylko około 3 funtów (1360,8 gramów) w chwili urodzenia. Podobnie jak w przypadku większości innych rodzajów karłowatości i zaburzeń wzrostu, dzieci te zawsze będą znacznie krótsze niż inne osoby.

Pacjenci z zespołem Seckela zwykle będą mieli także wiele innych mutacji fizycznych. Ich głowy są zwykle mniejsze niż przeciętnie, mają bardzo duże oczy, małą szczękę i podbródek. Ci pacjenci mogą mieć również dziób podobny do dzioba, podobny do dzioba niektórych ptaków. Może to również dotyczyć innych kości i stawów, szczególnie bioder i łokci.

Około jedna czwarta wszystkich pacjentów z zespołem Seckela cierpi również na pewnego rodzaju zaburzenia krwi. Anemia i rak krwi to dwa przykłady tego. Może również wystąpić stan zwany pancytopenią. Zaburzenie to charakteryzuje się niższą niż normalnie liczbą komórek krwi w ciele.

Upośledzenie umysłowe jest również bardzo częste u pacjentów z zespołem Seckela. To zaburzenie psychiczne może być łagodne w niektórych przypadkach, ale zwykle jest ciężkie. Szacuje się, że ponad połowa wszystkich pacjentów cierpiących na to zaburzenie cierpi również na poważne upośledzenie umysłowe.

Leczenie zespołu Seckela zwykle koncentruje się na leczeniu wszelkich towarzyszących problemów medycznych. Na przykład pacjenci z zaburzeniami krwi będą leczeni z powodu tych zaburzeń. Rodzice dzieci z tym zaburzeniem muszą również zazwyczaj nauczyć się radzić sobie z dzieckiem upośledzonym umysłowo. Terapia i porady mogą być pomocne w tej kwestii.