セッケル症候群とは？

セッケル症候群は、先天性欠損によって引き起こされるまれなタイプの小人症です。 これはしばしば、非常に低い身長と鳥のような外観を含む顕著な物理的奇形を引き起こします。 深刻な精神遅滞と血液障害も、大多数のセッケル症候群患者に見られます。 医師は通常、血液疾患の治療を試みますが、親は精神障害のある子供の世話をすることを学ばなければなりません。

ヘルムートポールジョージセッケルは、第二次世界大戦中に米国に移住した著名なドイツ人医師でした。 1960年、Seckelはこの障害を説明した最初の医師でした。 また、小頭原始性小人症、鳥頭小人症、およびヴィルヒハウ・セケル小人症と呼ばれることもあります。 このタイプの小人症の変形は、ハーパー症候群としても知られ、リタ・G・ハーパー博士にちなんで命名されました。

セッケル症候群は非常にまれであり、ほんの一握りの乳児のみが診断されます。 それは遺伝的障害であると考えられています。 この障害で生まれた人は通常、染色体が変異しています。

これらの変異は、いくつかの物理的変異を引き起こす可能性があります。 セッケル症候群の乳児は、通常、出生前の不適切な成長のため、出生体重が非常に低い状態で生まれます。 これらの乳児のほとんどは通常、出生時の体重が約3ポンド（1,360.8グラム）にすぎません。 他のほとんどのタイプの小人症および成長障害と同様に、これらの子供は常に他の人よりもずっと短くなります。

セッケル症候群の患者には、通常、他にも多くの身体的変異があります。 彼らの頭は通常、平均よりも小さく、非常に大きな目と小さな顎と顎を持っています。 これらの患者は、一部の鳥のくちばしに似たくちばしのような鼻を持つこともあります。 他の骨と関節、特に股関節と肘の骨と関節も影響を受ける可能性があります。

セッケル症候群患者の約4分の1も何らかの血液障害に苦しんでいます。 貧血と血液がんは、この2つの例です。 汎血球減少症として知られる状態も発生する可能性があります。 この障害は、体内の血球数が通常より少ないことを特徴としています。

精神遅滞は、セッケル症候群患者でも非常に一般的です。 この精神障害は、場合によっては軽度かもしれませんが、通常は重度です。 この障害に苦しんでいるすべての患者の半分以上が重度の精神遅滞にも苦しんでいると推定されています。

セッケル症候群の治療は通常、付随する医学的問題の治療に焦点を当てています。 たとえば、血液疾患の患者は、これらの疾患の治療を受けます。 この障害を持つ子供の親は、通常、精神遅滞の子供に対処することも学ばなければなりません。 この問題に関しては、セラピーとカウンセリングが役立ちます。