Seckel症候群とは何ですか？

seckel症候群は、先天性欠損によって引き起こされるまれなタイプの小人症です。これは、非常に短い身長や鳥のような外観など、顕著な物理的奇形を引き起こすことがよくあります。 Seckel症候群の患者の大部分にも、深刻な精神遅滞と血液障害が存在します。医師は通常、血液障害を治療しようとし、両親は精神的に挑戦された子供の世話をすることを学ばなければなりません。 1960年、Seckelはこの障害を説明した最初の医師でした。また、ミクロフェルティック原始小人症、鳥の頭の小人症、ビルチョウセッケルの小人症とも呼ばれることもあります。このタイプの小人症のバリアントは、リタG.ハーパー博士にちなんで名付けられたハーパー症候群としても知られています。

seckel症候群は非常にまれであり、それと診断された乳児はほんの一握りです。それは遺伝的障害であると考えられています。個人この障害で生まれたのは、通常、染色体を変異させています。

これらの変異は、いくつかの物理的変異を引き起こす可能性があります。 Seckel症候群の乳児は、通常、出生前の不適切な成長のために、非常に低い出生時体重で生まれます。これらの乳児のほとんどは、通常、出生時に約3ポンド（1,360.8グラム）しか体重がありません。他のほとんどの種類の小人症や成長障害と同様に、これらの子供たちは常に他の人よりもはるかに短くなります。

seckel症候群の患者には、通常、他の多くの物理的変異があります。彼らの頭は通常、平均よりも小さく、非常に大きな目と小さな顎とあごがあります。これらの患者は、一部の鳥のくちばしに似た、くちばしのような鼻を持っている場合があります。他の骨や関節も影響を受ける可能性があります。特に腰と肘の骨。

すべてのSeckel症候群の患者の約4分の1も何らかの血液disに苦しんでいます注文。貧血と血液がんは、この2つの例です。パンシートペニアとして知られる状態も発生する可能性があります。この障害は、体内の血球の通常よりも少ない数によって特徴付けられます。

精神遅滞は、Seckel症候群患者でも非常に一般的です。この精神障害は場合によっては軽度かもしれませんが、通常は重度です。この障害に苦しんでいるすべての患者の半数以上も重度の精神遅滞に苦しんでいると推定されています。

Seckel症候群の治療は通常、それに伴う医学的問題の治療に焦点を当てています。たとえば、血液疾患の患者はこれらの障害の治療を受けます。この障害のある子供の親は、通常、精神的に遅れた子供に対処することを学ばなければなりません。この問題に関しては、治療とカウンセリングが役立ちます。