Vad är Seckelsyndrom?

Seckelsyndrom är en sällsynt typ av dvärgism som orsakas av en medfödd defekt. Detta orsakar ofta framträdande fysiska missbildningar, inklusive en mycket kort statur och ett fågelliknande utseende. Allvarlig mental retardering och blodsjukdomar finns också hos majoriteten av patienterna med Seckel syndrom. Läkare försöker vanligtvis behandla blodsjukdomarna och föräldrarna måste lära sig att ta hand om ett mentalt utmanat barn.

Helmut Paul George Seckel var en framstående tysk läkare som emigrerade till USA under andra världskriget. 1960 var Seckel den första läkaren som beskrev denna störning. Det kallas också ibland mikrocefalisk primordial dvärgism, fågelhuvad dvärgism och Virchow-Seckel dvärgism. En variant av denna typ av dvärg är också känd som Harpers syndrom, som fick sitt namn efter Dr. Rita G. Harper.

Seckelsyndrom är mycket sällsynt, och endast en handfull spädbarn diagnostiseras med det. Det tros vara en genetisk störning. Individer födda med denna störning har vanligtvis muterade kromosomer.

Dessa mutationer kan orsaka flera fysiska mutationer. Ett barn med Seckel-syndrom föds vanligtvis med en mycket låg födelsevikt på grund av felaktig tillväxt före födseln. De flesta av dessa spädbarn väger vanligtvis endast cirka 360,8 gram vid födseln. Som med de flesta andra typer av dvärg och tillväxtstörningar kommer dessa barn alltid att vara mycket kortare än andra människor.

Patienter med Seckel-syndrom kommer vanligtvis också att ha ett antal andra fysiska mutationer. Huvudena är vanligtvis mindre än genomsnittet, med mycket stora ögon och en liten käke och haka. Dessa patienter kan också ha en näbbliknande näsa, liknande näbborna hos vissa fåglar. Andra ben och leder kan också påverkas, särskilt de i höfter och armbågar.

Ungefär en fjärdedel av alla patienter med Seckel syndrom lider också av någon form av blodsjukdom. Anemi och blodcancer är två exempel på detta. Ett tillstånd känt som pancytopeni kan också uppstå. Denna störning kännetecknas av ett lägre antal blodceller än normalt i kroppen.

Psykisk retardering är också mycket vanligt hos patienter med Seckel-syndrom. Denna psykiska störning kan i vissa fall vara mild, men den är vanligtvis allvarlig. Det uppskattas att mer än hälften av alla patienter som lider av denna störning också lider av svår psykisk retardering.

Behandling för Seckel syndrom fokuserar vanligtvis på behandling av medföljande medicinska problem. Patienter med blodsjukdomar, till exempel, kommer att behandlas för dessa störningar. Föräldrar till barn med denna störning måste också vanligtvis lära sig att hantera ett psykiskt försenat barn. Terapi och rådgivning kan vara till hjälp i det här problemet.