Was ist das Seckel-Syndrom?
Das Seckel-Syndrom ist eine seltene Form des Zwergwuchses, der durch einen angeborenen Defekt verursacht wird. Dies führt häufig zu auffälligen physischen Missbildungen, einschließlich einer sehr geringen Statur und einem vogelartigen Aussehen. Schwerwiegende geistige Behinderungen und Bluterkrankungen sind auch bei der Mehrzahl der Patienten mit Seckel-Syndrom vorhanden. Ärzte werden normalerweise versuchen, die Blutkrankheiten zu behandeln, und die Eltern müssen lernen, sich um ein geistig behindertes Kind zu kümmern.
Helmut Paul George Seckel war ein bekannter deutscher Arzt, der während des Zweiten Weltkriegs in die USA einwanderte. Seckel war 1960 der erste Arzt, der diese Störung beschrieb. Es wird auch manchmal als mikrozephaler Urzwergwuchs, Vogelkopfzwergwuchs und Virchow-Seckel-Zwergwuchs bezeichnet. Eine Variante dieser Art von Zwergwuchs ist auch als Harper-Syndrom bekannt, das nach Dr. Rita G. Harper benannt wurde.
Das Seckel-Syndrom ist sehr selten und wird nur bei einer Handvoll Säuglingen diagnostiziert. Es wird angenommen, dass es sich um eine genetische Störung handelt. Mit dieser Störung geborene Personen haben typischerweise mutierte Chromosomen.
Diese Mutationen können mehrere physikalische Mutationen verursachen. Ein Kind mit Seckel-Syndrom wird normalerweise mit einem sehr geringen Geburtsgewicht geboren, da es vor der Geburt nicht richtig wächst. Die meisten dieser Säuglinge werden bei der Geburt in der Regel nur etwa 1.360,8 Gramm wiegen. Wie bei den meisten anderen Arten von Zwergwuchs und Wachstumsstörungen sind diese Kinder immer viel kleiner als andere Menschen.
Patienten mit Seckel-Syndrom weisen normalerweise auch eine Reihe anderer physischer Mutationen auf. Ihre Köpfe sind normalerweise kleiner als der Durchschnitt, mit sehr großen Augen und einem kleinen Kiefer und Kinn. Diese Patienten können auch eine schnabelartige Nase haben, ähnlich wie die Schnäbel einiger Vögel. Andere Knochen und Gelenke können ebenfalls betroffen sein, insbesondere die in den Hüften und Ellbogen.
Etwa ein Viertel aller Patienten mit Seckel-Syndrom leiden auch an einer Bluterkrankung. Anämie und Blutkrebs sind zwei Beispiele dafür. Eine als Panzytopenie bekannte Erkrankung kann ebenfalls auftreten. Diese Störung ist durch eine unterdurchschnittliche Anzahl von Blutzellen im Körper gekennzeichnet.
Eine geistige Behinderung ist auch bei Patienten mit Seckel-Syndrom sehr häufig. Diese psychische Störung kann in einigen Fällen leicht sein, ist jedoch normalerweise schwerwiegend. Es wird geschätzt, dass mehr als die Hälfte aller Patienten, die an dieser Störung leiden, auch an einer schweren geistigen Behinderung leiden.
Die Behandlung des Seckel-Syndroms konzentriert sich normalerweise auf die Behandlung begleitender medizinischer Probleme. Patienten mit Bluterkrankungen werden beispielsweise wegen dieser Erkrankungen behandelt. Eltern von Kindern mit dieser Störung müssen in der Regel auch lernen, mit einem geistig behinderten Kind umzugehen. Therapie und Beratung können dabei hilfreich sein.