Hvad er Seckel syndrom?
Seckel syndrom er en sjælden type dværgisme, der er forårsaget af en medfødt defekt. Dette medfører ofte fremtrædende fysiske misdannelser, herunder en meget kort statur og et fuglelignende udseende. Alvorlig mental retardering og blodsygdomme er også til stede hos de fleste patienter med Seckel syndrom. Læger vil normalt forsøge at behandle blodforstyrrelser, og forældrene skal lære at pleje et mentalt udfordret barn.
Helmut Paul George Seckel var en fremtrædende tysk læge, der immigrerede til USA under 2. verdenskrig. I 1960 var Seckel den første læge, der beskrev denne lidelse. Det omtales også undertiden som mikrocephal primordial dwarfism, fuglehovedet dværgisme og Virchow-Seckel dwarfism. En variant af denne type dværgisme kaldes også Harpers syndrom, der blev opkaldt efter Dr. Rita G. Harper.
Seckel syndrom er meget sjældent, og kun en håndfuld spædbørn diagnosticeres med det. Det menes at være en genetisk lidelse. Personer født med denne lidelse har typisk muterede kromosomer.
Disse mutationer kan forårsage flere fysiske mutationer. Et spædbarn med Seckel-syndrom vil normalt blive født med en meget lav fødselsvægt på grund af forkert vækst før fødslen. De fleste af disse spædbørn vejer normalt kun ca. 360,8 gram ved fødslen. Som med de fleste andre typer af dværge og vækstlidelser, vil disse børn altid være meget kortere end andre mennesker.
Patienter med Seckel syndrom vil også normalt have en række andre fysiske mutationer. Deres hoveder er normalt mindre end gennemsnittet med meget store øjne og en lille kæbe og hage. Disse patienter kan også have en næblignende næse, der ligner næbernes næb. Andre knogler og led kan også blive påvirket, især dem i hofter og albuer.
Omkring en fjerdedel af alle patienter med Seckel-syndrom lider også af en slags blodsygdom. Anæmi og blodkræft er to eksempler på dette. En tilstand kendt som pancytopeni kan også forekomme. Denne lidelse er kendetegnet ved et lavere antal end normale blodlegemer i kroppen.
Psykisk retardering er også meget almindelig hos patienter med Seckel-syndrom. Denne mentale forstyrrelse kan være mild i nogle tilfælde, men den er normalt alvorlig. Det anslås, at mere end halvdelen af alle patienter, der lider af denne lidelse, også lider af alvorlig mental retardering.
Behandling af Seckel syndrom fokuserer normalt på behandlingen af ledsagende medicinske problemer. Patienter med blodlidelser, for eksempel, vil blive behandlet for disse lidelser. Forældre til børn med denne lidelse skal også normalt lære at klare et psykisk handicappet barn. Terapi og rådgivning kan være nyttige i forbindelse med dette problem.