Seckel 증후군이란 무엇입니까?

Seckel 증후군은 선천성 결손으로 인해 발생하는 드문 유형의 난쟁이입니다. 이것은 종종 키가 짧고 새와 같은 외모를 포함하여 눈에 띄는 물리적 기형을 유발합니다. 심각한 정신 지체 및 혈액 장애는 대다수의 Seckel 증후군 환자에게도 존재합니다. 의사는 일반적으로 혈액 장애 치료를 시도하고 부모는 정신적으로 어려움을 겪는 어린이를 돌보는 법을 배워야합니다.

헬무트 폴 조지 세켈은 제 2 차 세계 대전 중에 미국으로 이민 온 저명한 독일의 의사였습니다. 1960 년, Seckel은이 장애를 설명한 최초의 의사였습니다. 때로는 소두증 성 원시 왜성, 조류 머리 왜성 및 Virchow-Seckel 왜성이라고도합니다. 이 유형의 왜소증에 대한 변형은 Harper 's syndrome으로도 알려져 있으며 Rita G. Harper 박사의 이름을 따서 명명되었습니다.

Seckel 증후군은 매우 드물며 소수의 유아 만 진단됩니다. 유전 적 장애인 것으로 생각됩니다. 이 장애로 태어난 개인은 일반적으로 염색체가 변이되어 있습니다.

이러한 돌연변이는 여러 가지 물리적 돌연변이를 일으킬 수 있습니다. Seckel 증후군이있는 영아는 일반적으로 출생 전 부적절한 성장으로 인해 매우 낮은 출생 체중으로 태어납니다. 이 영아의 대부분은 대개 출생시 약 3 파운드 (1,360.8 그램)의 무게를 will 것입니다. 대부분의 다른 유형의 왜소 및 성장 장애와 마찬가지로,이 아이들은 항상 다른 사람들보다 훨씬 짧습니다.

Seckel 증후군 환자는 일반적으로 여러 가지 다른 신체적 변이가있을 수 있습니다. 그들의 머리는 보통 평균보다 작으며 눈이 매우 크고 턱과 턱이 작습니다. 이 환자들은 일부 새의 부리와 비슷한 부리와 같은 코를 가질 수도 있습니다. 다른 뼈와 관절, 특히 엉덩이와 팔꿈치에도 영향을 줄 수 있습니다.

모든 Seckel 증후군 환자의 약 1/4도 일종의 혈액 장애로 고통 받고 있습니다. 빈혈과 혈액 암이 이에 해당합니다. 범 혈구 감소증으로 알려진 상태가 발생할 수도 있습니다. 이 장애는 신체의 혈액 세포 수가 정상보다 적습니다.

정신 지체도 세켈 증후군 환자에서 매우 흔합니다. 이 정신 장애는 경우에 따라 경미 할 수 있지만 일반적으로 심각합니다. 이 장애로 고통받는 모든 환자의 절반 이상이 심각한 정신 지체로 고통받는 것으로 추정됩니다.

Seckel 증후군 치료는 일반적으로 수반되는 의학적 문제의 치료에 중점을 둡니다. 예를 들어 혈액 장애가있는 환자는 이러한 장애로 치료됩니다. 이 장애가있는 아동의 부모는 또한 일반적으로 정신 지체 아동에 대처하는 법을 배워야합니다. 이 문제와 관련하여 치료 및 상담이 도움이 될 수 있습니다.