Wat is het seckelsyndroom?
Seckelsyndroom is een zeldzaam type dwerggroei dat wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking. Dit veroorzaakt vaak prominente fysieke misvormingen, waaronder een zeer korte gestalte en een vogelachtig uiterlijk. Ernstige mentale retardatie en bloedaandoeningen zijn ook aanwezig bij de meeste patiënten met het Seckel-syndroom. Artsen zullen meestal proberen de bloedaandoeningen te behandelen, en de ouders moeten leren zorgen voor een kind met een verstandelijke beperking.
Helmut Paul George Seckel was een prominente Duitse arts die tijdens de Tweede Wereldoorlog naar de Verenigde Staten emigreerde. In 1960 was Seckel de eerste arts die deze aandoening beschreef. Het wordt ook wel aangeduid als microcefalische oer-dwerggroei, vogelhoofdige dwerggroei en dwerggroei van Virchow-Seckel. Een variant op dit type dwerggroei is ook bekend als het syndroom van Harper, dat is vernoemd naar Dr. Rita G. Harper.
Seckelsyndroom is zeer zeldzaam en bij slechts een handvol baby's wordt de diagnose gesteld. Er wordt aangenomen dat het een genetische aandoening is. Personen geboren met deze aandoening hebben meestal gemuteerde chromosomen.
Deze mutaties kunnen verschillende fysieke mutaties veroorzaken. Een baby met het Seckelsyndroom wordt meestal geboren met een zeer laag geboortegewicht, als gevolg van onjuiste groei vóór de geboorte. De meeste van deze baby's wegen meestal slechts ongeveer 3 pond (1.360,8 gram) bij de geboorte. Net als bij de meeste andere soorten dwerggroei en groeiproblemen, zullen deze kinderen altijd veel korter zijn dan andere mensen.
Patiënten met het Seckelsyndroom hebben meestal ook een aantal andere fysieke mutaties. Hun hoofden zijn meestal kleiner dan gemiddeld, met zeer grote ogen en een kleine kaak en kin. Deze patiënten kunnen ook een snavelachtige neus hebben, vergelijkbaar met de snavels van sommige vogels. Andere botten en gewrichten kunnen ook worden aangetast, vooral die in de heupen en ellebogen.
Ongeveer een kwart van alle patiënten met het Seckelsyndroom lijdt ook aan een soort bloedaandoening. Bloedarmoede en bloedkanker zijn hier twee voorbeelden van. Een aandoening die bekend staat als pancytopenie kan ook voorkomen. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een lager dan normaal aantal bloedcellen in het lichaam.
Geestelijke retardatie komt ook veel voor bij patiënten met het Seckelsyndroom. Deze psychische stoornis kan in sommige gevallen mild zijn, maar is meestal ernstig. Naar schatting lijdt meer dan de helft van alle patiënten met deze aandoening aan ernstige mentale achterstand.
Behandeling voor het Seckelsyndroom richt zich meestal op de behandeling van eventuele bijbehorende medische problemen. Patiënten met bloedaandoeningen zullen bijvoorbeeld voor deze aandoeningen worden behandeld. Ouders van kinderen met deze aandoening moeten meestal ook leren omgaan met een verstandelijk gehandicapt kind. Therapie en counseling kunnen hierbij helpen.